找到脆弱X综合征-癫痫链接的新线索

具有脆弱X综合征的个体，最常见的遗产形式的智力残疾，往往发生癫痫，但到目前为止，潜在的原因是未知的。研究人员现在发现了一种可能有助于癫痫和脆弱的X综合征之间的联系。

发现的蛋白质，对蛋白质的蛋白质进行了蛋白质，对脑细胞中的电信号进行调节蛋白质的蛋白质，发现了蛋白质。结果在神经科学期刊4月13日出版。

具有脆弱X综合征的个体往往具有过度筛选神经系统，这可以以多种方式显示：在所有情况的20％的患者中，多动，焦虑，感觉敏感性和癫痫发作增加。Emory团队的研究结果表明，目前在临床试验中测试的脆弱X综合征的治疗策略也可能解决该疾病的这一方面。

“脆弱X综合征之间的链接和癫痫“埃默里大学医学院的博物馆生物学和神经内科教授博士学位，”博士学位，博士博士博士说，“博士学位尚未得到很好的理解。”这一发现可能会提供一个分子解释，也可以提供有关治疗策略的一些线索。“

本文的副第一作者是博士后的克里斯蒂娜·克罗斯和博士候选人xiaodi yao。他们及其同事发现，在缺少FMRP的小鼠中 - 一种具有脆弱X综合征 - 脑细胞的人类的模型产生较少称为KV4.2的蛋白质。

众所周知，FMRP调节几种基因，除了KV4.2之外，还有可能的变化有助于癫痫的发育。对于许多FMRP对照的基因，它通常通过干扰RNA被制成蛋白质的步骤来用作制动器。在FMRP的缺席中，这导致失控的蛋白质生产在结突突曲线之间脑细胞发生化学通信的地方。KV4.2似乎是一个例外，因为在FMRP的缺席中，产生的KV4.2蛋白质较少。

蛋白质KV4.2是离子通道，其允许在刺激时从神经元流出神经元的电荷。Kv4.2是调节海马神经元兴奋性的主要离子通道，大脑的区域对于学习和记忆重要。编码KV4.2的基因的突变导致人类颞叶癫痫。

在实验室测试中，夯实谷氨酸信号传导的药物可以部分恢复小鼠缺失脆弱X蛋白的小鼠中的kV4.2蛋白的水平。这表明，对谷氨酸信号传导的药物，目前正在临床试验中，可以减少具有脆弱X综合征的人类的过度兴奋性。

Bassell说，另一种策略可以识别直接瞄准KV4.2蛋白质功能的药物。

并非所有具有脆弱的X综合征的个体发育癫痫。FMRP的损失不会完全关闭kV4.2生产，以及其他遗传变异和环境因素可能有助于癫痫的发展脆弱的X综合征巴塞尔说。

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