胚胎着床前基因筛选技术的改进
一种短比较基因组杂交(CGH)方法通过分析所有染色体和在同一体外受精周期内将选定的胚胎移植到受体子宫进行着床前遗传筛选(PGS)。这样就不需要冻结它们了。
该技术已被应用于筛查染色体异常的情况下，高龄产妇，复发性流产或重复植入失败。
作为PGS计划的一部分，短期cgh实现了配偶携带两个染色体易位的妇女怀孕，这是一种非常罕见的情况，通常导致不孕不育，流产或新生儿的身体和/或智力畸形。
这项技术是Mariona Rius博士论文的成果，Mariona Rius是细胞生物学、生理学系细胞生物学和医学遗传学研究小组的成员免疫学在Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)。该项目得到西班牙卫生研究基金的资助，在Eugin研究主席UAB的领导下进行。
胚胎植入前的遗传筛查(PGS)，通过体外受精(IVF)治疗，允许选择没有异常的健康胚胎，随后转移到受者的子宫，从而增加植入的机会。
目前，最常用的方法是通过荧光原位杂交(FISH)对胚胎发育第三天的一个细胞进行分析，这种方法通常只分析24种现有染色体中的9种。在同一体外受精周期内，选定的胚胎在开始后4天被转移到受体子宫。该技术的植入率为14%。
一种可供选择的技术是比较基因组杂交(CGH)，它允许对所有染色体进行全面的细胞遗传学分析，以检查全染色体(非整倍体)或仅部分染色体的异常。然而，这种方法是高度复杂的，需要比体外受精周期更多的时间来产生结果(72小时)。因此，被分析的胚胎必须低温保存并在随后的体外受精周期中移植，这可能会影响它们的生存能力。该技术的植入率为40% ~ 70%。
Mariona Rius在她的博士论文中开发了一种短cgh方法，这种方法允许对细胞(卵裂球)进行完整的核型研究，杂交时间非常短(从72小时到12小时)。使用一个程序和相同的功效，短cgh允许科学家不仅检测畸变的数量染色体(数值上的)，也包括染色体片段的改变(结构上的)。因此，被选择的胚胎-染色体正常-可以在同一体外受精周期内转移。
该技术已应用于临床筛查高龄产妇染色体异常、复发性流产或重复植入失败的病例。移植胚胎植入率达60%。它还被首次用于PGS项目，使伴侣携带两种染色体易位(一种是对等的，另一种是罗伯逊式的)的女性成功怀孕。这是一种非常罕见的病例，经常导致新生儿不孕、流产或身体和/或精神畸形。的16胚胎对连续三个试管受精周期进行分析后，唯一一个没有染色体失衡的胚胎被移植给了这名妇女，她目前处于妊娠晚期怀孕。
考虑到第一研究阶段获得的结果，研究人员相信短cgh方法将在更多的PGS测试中应用。
进一步探索
M. Rius, A. obbradors, G. Daina, L. Ramos, A. Pujol, O. Martínez-Passarell, L. Marquès, M. Oliver-Bonet, J. Benet, J. Navarro。
短期比较基因组杂交检测易位PGD中不平衡染色体分离的可靠性
生育与不育(出版中)。
Rius M, Daina G, Obradors A, Ramos L, Velilla E, Fernández S, Martínez-Passarell O, Benet J, Navarro J。
通过短期比较基因组杂交对与母亲年龄有关的非整倍体和镶嵌现象进行全面的胚胎分析。
不孕不育95(1):413-6(2011)。
Rius M, Obradors A, Daina G, Cuzzi J, Marquès L, Calderón G, Velilla E, Martínez-Passarell O, Oliver-Bonet M, Benet J, Navarro J.;
纤维母细胞和囊胚短比较基因组杂交用于全面非整倍体筛选的可靠性:首次临床应用
人类生殖25(7):1824-35(2010)。
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