研究发现了与特定先天性心脏缺陷相关的第二种基因

一种已知在心脏发育中很重要的基因，最近与导致左心室流出道阻塞的先天性心脏畸形有关。这是全国儿童医院进行的一项研究的结果，发表在该杂志上出生缺陷研究A部分。

左心室流出道(LVOT)畸形，包括主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、左心发育不全综合征、肖尼复合体和A型主动脉弓间断，是儿童先天性心脏畸形死亡的主要原因。然而，人们常常不清楚这些缺陷是如何形成的。

“而10%到15%的左心室供血缺陷患者有染色体缺陷，比如特纳综合征该研究的作者之一，医学博士、医学硕士、全国儿童医院研究所分子与人类遗传学中心的首席研究员Kim McBride说。

最近的研究表明，这些心脏畸形的遗传成分。主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、左心发育不全综合征和二瓣主动脉瓣在单个家庭中有复发的报道。全国儿童协会的教员们也发现了几个染色体区域，有证据表明它们与左室静脉畸形有关。

“据估计，有超过500个基因可能对心脏发育有重要影响，”同时也是俄亥俄州立大学医学院(Ohio State University College of Medicine)教员的麦克布莱德博士说。“这些基因中的任何一个都会影响儿童心脏的形成。”

为了确定特定的基因，研究人员检查了接受左室静脉供血畸形治疗的儿童及其父母的DNA，这些儿童是由全国儿童医院的麦克布莱德医生或分子学系的约翰·贝尔蒙特医生及其团队登记的人类遗传学德克萨斯儿童医院的贝勒医学院。研究表明左心室供血不足有一个共同的发育机制，因此他们关注的基因信号通路显示在心脏发育中是重要的。

研究结果显示ERBB4基因与LVOT缺陷之间存在关联。ERBB4编码一种蛋白质，在心脏发育过程中起着“开启”或“关闭”的作用。LVOT缺损不仅与整组缺损有关，也与主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄和左心发育不全综合征有关。

“这个非常大的基因的确切缺陷还不清楚，”麦克布莱德博士说。ERBB4现在加入了先前确定的NOTCH1基因，成为左室静脉血栓缺陷的易感基因。我们需要在其他研究对象身上复制这些结果，以更好地确定其在心脏畸形发展中的作用。”

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