罕见病指南:处理既不确定也不需要的证据的方法

罕见病患者与其他患者一样，有权获得符合当前医学知识的高质量卫生保健。然而，对罕见病的相关、可靠的临床研究往往缺乏。除此之外，这使得制定相应的指导方针更加困难，但正是这样的指导方针可以帮助提高治疗质量。

因此，德国联邦卫生部委托卫生保健质量和效率研究所(IQWiG)回答以下问题:指南制定者和卫生技术评估(HTA)机构在处理证据(临床研究结果)时使用了哪些方法方法的指导方针在罕见疾病？此外，IQWiG还将调查医生和研究人员对罕见病指南的证据要求是否与对其他更常见疾病指南的证据要求不同。

方法论方法几乎没有解决

为此目的，IQWiG系统地检索和评价了关于制定治疗指南的手册、重要卫生保健机构的方法论文以及关于选定罕见疾病的指南。调查结果表明，这些文件几乎没有涉及对罕见疾病证据的处理。明确提及或指示处理这类证据的情况只是偶尔出现;在任何情况下，都不能从检索到的信息中推断出统一的方法要求。然而，所分析的手册、方法论文和指南也没有提供迹象表明，对罕见疾病应采取与常见疾病截然不同的方法和要求。

关于更常见疾病的证据也往往不足

“很少或没有证据不仅仅是罕见疾病的问题，”IQWiG的主任j rgen Windeler解释说。“制定指导方针仍然是可能的，原则上没有充分的理由对罕见病和常见病采取不同的方法或提出不同的要求。这既适用于证据的处理(如报告中所调查的)，也适用于临床研究本身的计划和实施。如果要为患有罕见病的人提供高质量的医疗服务卫生保健，那么就需要高质量的方法学研究。受影响的患者数量通常大到足以进行此类研究——即使在某些情况下需要国际合作。”