研究首次发现了两种主要帕金森基因之间的联系

随着帕金森意识月的开展，加拿大领导的一项国际研究为帕金森病提供了重要的新见解，并为临床试验铺平了新道路。这项由渥太华的迈克尔·施洛斯马赫(Michael Schlossmacher)博士领导的研究，首次提供了帕金森症最常见的遗传风险因素与帕金森症患者大脑中一种名为阿尔法突触核蛋白的标志性蛋白质积累之间的联系。它发表在该杂志的最新一期上神经病学史。

Schlossmacher博士是渥太华医院研究所和渥太华大学帕金森病加拿大研究主席，也是渥太华医院活跃的神经学家，他解释说:“这项研究解决了帕金森病的一个主要谜题。”“多亏了美国和以色列遗传学家的开创性研究，我们6年前就知道，10%到12%的帕金森病患者有一个叫做葡萄糖脑苷酶(GBA)的基因副本发生了突变。然而，到目前为止，我们还不清楚这些突变是如何导致这种疾病的，以及它们如何与其他谜团相匹配，比如阿尔法突触核蛋白在大脑中的积累。”

α-突触核蛋白已被比作“坏胆固醇“帕金森的of帕金森因为帕金森的进展逐渐积聚在大脑中。受影响脑细胞表现出伤害的迹象，当他​​们死亡时，这导致了通常与帕金森病有关的震颤，僵硬和缓慢。

施洛斯马赫博士和他的同事使用一系列实验实验室模型，现在已经表明，在帕金森氏症患者中发现的GBA突变，阻止了脑细胞有效分解和去除α -synuclein。

Schlossmacher博士说:“虽然GBA突变本身不会导致帕金森病，但它们确实显著增加了患这种疾病的风险，可能是通过使人们容易受到α -synuclein积累的影响。”“这可以解释为什么有GBA突变的人经常比没有突变的人早4到5年出现帕金森氏症症状。”

他补充说:“这些发现特别令人兴奋，因为如果被其他研究人员证实，它们可能会显著加快帕金森病新疗法的开发。”“几家公司已经开发或正在积极研究针对GBA治疗另一种疾病——戈谢病的药物，我们的研究表明，这些药物可能对帕金森氏症和一种相关疾病——路易体痴呆(Lewy body dementia)有用。”

除渥太华的研究人员外，该研究还涉及来自哈佛大学医学院的Brigham＆Wommher医院的研究人员（Schlossmacher团队首先开始探索链接），Genzyme Corporation，Cincinnati儿童医院医疗中心，Christian-Albrechts大学和普渡大学。它由加拿大研究椅，渥太华医院医学院，迈克尔J.Fox基金会，国家卫生研究院（美国）和Genzyme Corporation。

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