自闭症谱系障碍的18个新的亚型依赖遗传变异被发现

乔治华盛顿大学医学与健康科学学院的研究人员根据症状的相似性将自闭症谱系障碍(ASD)患者分为四种亚型，并重新分析这些患者与对照组的现有全基因组遗传数据，确定了18种新颖且高度显著的ASD遗传标记。

此外，其中10个变体与一种以上的ASD亚型相关，提供了这些亚型的部分复制遗传标记。因此，这项研究确定了候选基因ASD和潜在的亚型依赖遗传标记进行诊断筛查。这些发现发表在4月27日的杂志上《公共科学图书馆•综合》，当测试样本的异质性通过分型降低并进一步开始将基因型与表型联系起来时，证明了识别显著遗传变异的统计能力的增加。

乔治华盛顿大学医学与健康科学学院生物化学与分子生物学教授瓦莱丽·胡博士说:“通过努力梳理自闭症患者表现出的不同严重程度的自闭症症状的异质性，并检查由此产生的自闭症亚型，我们相信我们将继续在找出自闭症的基因贡献方面取得进展。”“我们研究的目标是识别与ASD亚型相关的snp，与对照组相比，这些snp高于数十万个其他snp的‘噪音’，希望我们能够识别这些疾病的遗传生物标记物，以及自闭症生物学的线索。”

研究人员首先确定了基因变异或单一核苷酸多态性(snp)与各种不同自闭症特征的严重程度相关，然后他们使用这些变异和具有相似症状的自闭症个体亚群进行病例对照遗传关联分析。这有助于研究人员识别与四种ASD亚型相关的18种遗传标记，其中10种与一种以上ASD亚型相关。然后，他们检查了各自ASD亚型中共享SNP的小等位基因频率，发现每个共享SNP的优势比是不同的，进一步表明亚型之间的遗传异质性。该研究还发现，所有新变异都位于不编码蛋白质的非外显子DNA区域，并进一步从Hu博士实验室的早期研究中识别出两个与差异表达基因相关的SNPs，这表明SNPs与基因表达水平之间可能存在功能关系。基于这些发现，研究人员推测，也许新发现的遗传变异正在影响基因调控过程，而不是导致蛋白质结构的变化。

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