一个世界第一：发现自闭症和癫痫的共同遗传原因

HIM研究中心（CRCHUM）的研究人员已经确定了一种新的基因，使人们倾向于自闭症和癫痫。

该研究团队在患有癫痫的大型法国加拿大家族的所有成员中发现了Synapsin基因（SYN1）的严重突变，其中包括癫痫的大型法国 - 加拿大家族的所有成员，包括患有自闭症的人。本研究还包括分析来自魁北克克斯的两位个体队列，这使得同时患有患有自闭症和癫痫患者的1％和3.5％的同型突变中的其他突变，而同步突变的几个载体显示出症状两种疾病。

“结果表明，首次表明Syn1基因在自闭症中的作用，除了癫痫，还加强了突触突触功能的假设，因为这种突变是两种疾病的原因，”索特队的原因也是DeMontréal大学医学院的教授。

他补充说：“直到现在，对人类没有其他遗传学研究已经取得了这一示威。”

不同形式的自闭症通常是原产地的遗传和近三分之一的人自闭症也患有癫痫。这种合并症的原因是未知的。Synapsin基因在围绕神经递质的膜的发展中起着至关重要的作用，也称为突触囊泡。这些神经递质确保了神经元之间的沟通。虽然突变其他基因涉及突触的发展（两位神经元之间的功能交界）先前已经确定过，这种机制从未被证明过癫痫在人类中直到本研究。

---

---