导致智力残疾的新基因被发现

加拿大成瘾和心理健康中心(CAMH)的一项新研究发现了一种与被称为朱伯特综合症的智力残疾有关的基因。

CAMH高级科学家约翰·文森特博士发现了这种基因，一旦有缺陷，就会导致朱伯特综合症。这项研究发表在2011年5月13日细胞。

这项国际研究结合了文森特博士对Joubert综合征一个家庭的基因定位，并使用了一种蛋白质网络地图由研究人员建立基因泰克公司斯坦福大学和加州大学旧金山分校(UCSF)。这种方法一起确定了与纤毛病相关的两种基因。

Joubert综合征是一种纤毛病，影响大脑功能，导致智力缺陷、运动和协调问题以及其他症状，如肾脏和眼部问题。据报道，这种综合症大约影响10万分之一的儿童，尽管这可能严重低估了真正的流行率。

纤毛病是由遗传缺陷到细胞的一个叫纤毛。纤毛是至关重要的，因为它参与细胞信号通路在身体不同部位的细胞发育过程中。在这项研究中发现的另一种纤毛病基因会导致一种叫做肾性鼻炎的疾病，这种疾病也与肾脏和眼部问题有关。

“在临床水平上，这种分子途径的任何方面的缺陷都可能产生非常相似的影响，”文森特博士说，他也是成瘾和精神健康中心的分子神经精神病学和发展实验室的负责人。

文森特博士的团队在巴基斯坦的一个家庭中发现了TCTN2基因的缺陷，这个家庭有四个兄弟姐妹患有朱伯特综合症。当孩子从父母各遗传了一个有缺陷的基因副本时，这种综合症就会发生。

加州的研究人员领导绘制了一个与纤毛病相关的潜在蛋白质网络，这些蛋白质在共同的途径上相互作用，作为一种识别疾病基因的方法。

这项研究是由来自六个国家和十几个中心的研究人员合作完成的。主要作者是基因泰克的彼得·杰克逊和李云·桑以及加州大学旧金山分校的杰里米·瑞特。其他合作者包括密歇根大学安娜堡分校的Friedhelm Hildebrandt、华盛顿大学西雅图分校的Dan Doherty、伊斯兰堡Quaid-e-Azam大学的Muhammad Ansar和斯坦福大学的Julie Miller。

Vincent博士之前发现了CC2D2A基因，该基因也与Joubert综合征有关。约9%的Joubert综合症病例是由这种基因缺陷引起的。迄今为止，已有10个基因与朱伯特综合症有关。

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