基因变异与慢性阻塞性肺病的发展

研究人员与维生素D受体基因的变体(VDR)慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病在高加索人。研究参与者的人口由退伍军人管理局规范老化的研究中,一个多学科研究衰老的,始于1963年。

船舶的研究将会在2011年美国胸科协会国际会议。

“我们的研究结果表明,该基因变异与慢性阻塞性肺病的发展有关高加索人,并提供支持认为维生素D代谢途径可能会影响慢性阻塞性肺病的风险,”奥黛丽Poon表示,博士,博士后研究员Meakins-Christie实验室,在蒙特利尔麦吉尔大学健康中心。研究而Poon博士在做她的第一个博士后奖学金钱宁实验室,在波士顿布莱根妇女医院。

虽然吸烟被认为是慢性阻塞性肺气肿等疾病的主要危险因素慢性支气管炎,只有一个患临床疾病的吸烟者比例。研究人员认为,遗传因素也导致患慢性阻塞性肺病的风险。维生素D代谢途径已经与慢性阻塞性肺病的发展。

维生素D”几个变异的基因控制功能和代谢与慢性阻塞性肺病和其他有关肺部疾病,但结果相互矛盾,”Poon博士说。“在这项研究中,我们调查了在两种维生素D通路基因变异及其与慢性阻塞性肺病的发展。”

使用DNA数据从VA研究中,研究者决定24变异的基因型维生素D受体基因和12在维生素D绑定蛋白基因在总共1215人。所有受试者免费已知的慢性病,包括冠心病、高血压、慢性肺疾病、哮喘和糖尿病在招聘的时候。VA研究还提供了数据重复肺功能措施进行了超过40年,以及吸烟对参与者的信息。

研究人员利用肺功能的数据来衡量时间的参与者发展慢性阻塞性肺病,评估所有36个基因变异。他们发现变异的rs3847987 VDR基因被发现影响COPD的发病时间在研究人口。

“我们期望,我们会发现这些基因的变异在一个协会与慢性阻塞性肺病的发展,“Poon博士说。“然而,我们不希望这特殊的VDR基因变种是相关联的,因为它没有被报道与慢性阻塞性肺病。”

未来的研究需要明确确定的功能基因变体,她补充道。

“之前有更多的问题需要回答我们可以采取任何这些发现的临床实践,“Poon博士说。“例如,我们不知道有什么影响,如果有的话,维生素D水平会对患慢性阻塞性肺病的风险以及循环维生素D水平是否与遗传变异进行交互。

“此外,我们只选择两个基因通路,而且有许多基因参与,”她补充道。“如果这些研究结果进行验证,那么调查的影响这个特定的变体在维生素D受体的功能很重要。”