IVF胚胎的新遗传测试技术

Johns Hopkins大学医学院的研究人员已经设计了一种新的技术，这有助于受到遗传疾病的影响或遗传性疾病的携带者的夫妇，没有患有问题和其他染色体异常的疾病。结果是在4月份的问题上报告的生育和无菌性。

因为胚胎是如此小，细胞含有太少的DNA进行广泛的测试，研究人员在过去必须限制IVF胚胎的遗传测试，以寻找特定的基因突变已知存在于任一种父母或用于其他类型的染色体异常中，例如存在过多或太少的染色体（非整倍性）或其他结构染色体畸变。通过持续大约一年的试验和错误方法，Paul Brezina，M.D.，M.B.A.，妇产科和妇科和William G. Kearns，Ph.D.，副教授妇产科优化了一种技术，他们称之为“改性多个位移放大”，其允许它们扩增或制备从通过体外施肥获得的胚胎获得的DNA的碳拷贝，足以进行多次测试。

“我们能够精确地放大基因组DNA，使单基因测试和非整倍体筛选都可以完成。到目前为止，它只是一个或另一个，”Brezina说。

夫妇通常首先知道他们是基因疾病的携带者，比如囊性纤维化或者泰-萨克斯病，因为之前有一个孩子感染了这种疾病。布雷吉娜说，计划生育另一个孩子可能也有患同样疾病的风险，这可能是一个相当令人畏惧的经历。

结果，这种夫妻已经转向了体外施肥(体外受精)加上植入前遗传诊断（PGD），遗传测试在胚胎植入母亲的子宫之前，怀孕。在PGD(也称为单基因测试)中，医生从ivf孕育的三天胚胎中取出一个细胞(总共只有8个细胞)，或者从五天胚胎中取出一些细胞(总共大约有150个细胞)。从胚胎中移除更多的细胞也是一个不可行的选择，因为这会损害胚胎的健康和发育。然后，他们测试这些细胞中的DNA，以找出导致疾病的基因改变。然后，他们将那些能够孕育出没有疾病的婴儿的胚胎植入母亲体内。

然而，尽管PGD是一个福音，以这种方式孕育的婴儿仍然暴露在其他遗传风险中，Brezina说，最常见的是染色体的增加或丢失，这种情况被称为非整倍体。非整倍体可导致多种疾病，最常见的是唐氏综合症。

Brezina和Kearns应用了他们的新改性多个位移技术，从一对父母均为GM1神经性病症的携带者的携带者中筛选胚胎，这是一种可能导致癫痫发作，骨骼畸形和精神障碍的潜在致命疾病;这对夫妇已经有一个患有疾病的孩子，母亲年龄较大，并有一个越来越多的流产历史。Brezina和Kearns扩增了来自夫妻胚胎的DNA，并在芝加哥生殖遗传学研究所向其合作者发送了一些扩增的DNA，用于GM1神经病症的PGD测试。他们已经剩下足够的DNA来使用称为23-染色体微阵列的一次胚胎上的一次性倍性测试，该试验是由kearns开发的测试。

在他们测试的十个IVF胚胎中，他们发现，虽然只有两种受GM1神经节化的影响，但另外三种也是一种非霉素，只有五个健康的胚胎可用于转移到子宫中。其中一个健康的胚胎被转移回母亲，后者患者孕妇。“这种技术的强度不仅在于检测两种不同种类的遗传改变的能力，同时对胚胎产生最小的伤害，而且还以可以完成的速度，”肯尼斯说。“这允许胚胎及时转回母亲。”

自从这项研究于2010年12月在网上发表以来，克恩斯已经为另外七对夫妇提供了PGD和非整倍体检测的结合。克恩斯同时也是位于马里兰州罗克维尔的Shady Grove植入前遗传学中心的主任。这7对夫妇中有5对已经通过这种技术成功怀孕，还有一对夫妇计划在不久的将来移植胚胎。谈到其中的一对，他说:“我真的为这对夫妇感到高兴。她是一名39岁的女性，患有脆性X染色体综合征(一种导致智力残疾的遗传疾病)，前三个月有过两次流产。我们用同样的方法治疗了她，现在她怀孕了。这是惊人的。”

他们不会止步于此。Kearns和Brezina正试图进一步改进现有技术，以便更准确地识别试管受精胚胎中的基因异常。“随着时间的推移，随着它变得越来越好，试管受精只会变得越来越重要，”Brezina说。他补充说:“能够了解你植入的胚胎的详细信息，这是一件很强大的事情。”

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