心血管基因检测的新指南

来自心律社会的国际专家小组，欧洲心脏节奏协会为心脏节律社会第32年度科学会议的心血管遗传学检测发布了新的指南建议。

Silvia G. Priori，医学博士，遗传心血管疾病领域的领导者，纽约大学朗格尼医学中心心血管遗传学项目主任，是HRS/EHRA专家的共同主要作者共识声明on遗传测试对于通道病和心肌病。完整的指导方针将在2011年8月发布HeartRhythm杂志和Europace。

关于心脏基因检测的最新总体建议包括:

• 遗传咨询建议所有患者和亲属与文档中详述的家族性心脏病，并应包括讨论可用于临床测试和/或基因检测的风险，益处和选择。
  
• 治疗决定不应仅仅依靠他/她的基因检测结果，而应基于个人的综合临床评价。
  
• 对于文献中描述的遗传心律失常综合征和心肌病的遗传评估和家庭管理方面有经验的中心进行的遗传前检测咨询、遗传检测和遗传检测结果的解释，它是有用的。

作者的目标是评估基因检测的作用，并确保所有的医生都掌握了最新的知识，这些知识可能挽救患有心脏病的患者的生命心脏性猝死和其他遗传心脏病。

这些建议集中在13种遗传性心脏病的基因检测上，包括:长QT综合征儿茶酚胺能多形性室性心动过速、Brugada综合征、进行性心脏传导病、短QT综合征、房颤、肥厚性心肌病、致心律失常性心肌病/致心律失常性右心室心肌病、扩张性心肌病、左室压实不全和限制性心肌病。此外，该声明还包括对院外心脏骤停幸存者和猝死病例的死后检测使用基因检测的指导。

“基因检测不能被视为万能的解决方案，但应该考虑每种疾病状态，”Priori博士说，他也是意大利帕维亚萨尔瓦多毛杰里基金会(Fondazione Salvatore Maugeri University)的分子心脏病学和电生理学实验室主任。“这份文件中概述的建议可以也应该被用作指导，指导如何通过基因检测评估每种潜在的疾病，要记住，每个患者都是不同的。”

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