新研究表明，对个性化医学的理解变化

西奈山医学院的研究人员与洛约拉大学芝加哥斯特里奇医学院的研究人员合作，取得了一项重要的发现，该发现可能会导致科学家放弃使用广泛的传统种族标签——非裔美国人、西班牙裔和白种人——来评估患者的疾病遗传风险。这项研究首次对在单一城市学术医疗中心接受治疗的不同患者进行了研究，标志着个性化医疗的临床应用迈出了重要的一步。这些数据发表在同行评议的在线杂志上《公共科学图书馆•综合》。

Sinai Biobank，Charles R. Bronfman研究所的计划个性化医疗，注册同意代表西奈山医疗中心周围的各种社区的患者，他保密地提供DNA和血浆样本，以帮助基因组和个性化医学研究。研究人员使用最先进的基因组技术来确定遗传构成或基因型，近1,000名本地Biobank参与者自我确定为欧洲，非洲裔美国人或西班牙裔。他们发现，祖先遗传遗产中存在一个连续的非洲裔美国人和西班牙裔患者在西奈山接受护理的患者 - 意味着他们的基因组的相当大的部分分别来自混合欧洲或非洲血统 - 并遗传变异表明发展疾病的风险。

“我们的数据表明，历史人口标签可能无助于预测疾病风险或指导患者对某些药物的反应，”医学博士、布朗夫曼研究所主任、艾琳和阿瑟·m·菲什伯格医学教授Erwin Bottinger说。“相反，在美国最大的少数民族群体中，混合血统正在出现。这些发现进一步证实了考虑个体患者的独特基因型的重要性，而不是根据自我报告的种族将患者分组。”

迄今为止，基因组研究在欧洲祖先的群体中压倒性地专注于欧洲血统的群体，导致他们的研究结果适用于确定疾病风险和对非欧洲疗法的疗法，特别是在城市医疗中心接受护理的疗法。

“我们的数据表明，在地方层面评估患者群体是多么重要，”伯廷格博士说。“既然我们可以确定患者的基因型，我们就可以开始开发针对我们服务的不同社区的测试和定制治疗，使我们能够提供高效、个性化的护理。”

根据他们的发现，布朗夫曼研究所的研究人员正在评估数百种药物的临床应用潜力遗传标记主要疾病，如心脏病、肾病、肝病和糖尿病，以及各种药物反应，所有生物样本。目的是识别那些可能有助于预测当地混合遗传背景人群疾病风险的遗传标记。该项目将于2011年底完成2万份样本。

“我们预期结果是第一次导致我们选择合适的遗传标记，并允许我们将个性化的基因组医学为患有糖尿病和心脏，肾脏和肝脏治疗的多样化的西奈山患者带来个性化基因组。除其他条件下，疾病博特博士说。

此外，Bottinger博士及其团队在查尔斯R. Bronfman的个性化医学院，能够帮助在全国各地的其他医疗中心进行复制他们的研究。此外，他们正在继续扩大西奈山Biobank中同意的捐助者的数量，以促进更多的疾病遗传标志物和自我识别人群之间的联系。

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