新技术有助于寻找Kufs疾病基因

沃尔特和伊莱扎霍尔研究所的科学家和墨尔本大学的使用创新的新技术来识别基因负责罕见但致命的遗传性大脑紊乱。这一发现将有可能通过血液测试来诊断疾病,而不是一个脑活检。

梅勒妮Bahlo博士凯瑟琳·史密斯女士和凯瑟琳女士Bromhead沃尔特和伊莱扎霍尔研究所的生物信息学部门会同神经学家和癫痫专家山姆Berkovic教授和博士本片Arsov来自墨尔本大学的发现CLN6基因的突变15号染色体是隐性遗传Kufs类型疾病的原因。的论文发表美国人类遗传学杂志》上。

Kufs疾病是一种罕见但致命的遗传性神经退行性疾病通常中确定成年早期。大脑症状由于脂肪堆积大脑细胞有毒的细胞,导致症状包括癫痫、痴呆、运动功能受损和知识恶化。它影响了大约1000000人。

癫痫研究中心的主管教授Berkovic墨尔本大学的奥斯汀和综合癫痫项目健康、识别说CLN6基因将使更有效和更少侵入性技术Kufs疾病的早期诊断。

“目前,唯一的方法,我们可以可靠地诊断这种疾病是一种侵入性和危险的大脑切片,或尸检,“Berkovic教授说。“发现的基因Kufs类型疾病的根源将使我们能够使用一个快速和简单的血液测试这种疾病的基因测试。它还将使我们能够屏幕高危家庭疾病的患者,并使遗传咨询我们已经知道,对患者是非常重要的。”

Bahlo和史密斯博士的创新工作使用的数据来自一个人的DNA,称为SNP基因分型。当结合复杂的数学和统计分析,该地区信息帮助他们识别在人类基因组中可能包含DNA错误导致Kufs疾病导致发现的基因突变。

“Kufs疾病的遗传原因仍是个谜了25年,因为罕见的条件意味着我们的病人群体太小我们不能可靠地确定任何特定的基因突变导致疾病,“Bahlo博士说。“在这项研究中,我们使用了一个创新的套高度专业化技术和统计算法,弥补了小样本大小和允许我们看整个Kufs患者疾病的遗传密码找到哪个区域的DNA突变导致疾病。发现CLN6基因是Kufs疾病的原因对我们来说是一个伟大的结果,这种可怕的疾病影响的人”。

Berkovic教授说研究的最好的结果将是发展的一种治疗Kufs疾病,目前无法治愈,总是致命的。“这项工作的总体目标和希望总是能够使用发现翻译处理,但这仍是一段时间,”他说。

Berkovic教授说,他的团队的协作与Bahlo博士的研究所生物信息学小组产生了一些令人兴奋的结果在很短的时间内。这包括一些重要的结果对癫痫患者来说,四种epilepsy-related疾病的遗传基础在过去四年里发现的。

Bahlo博士说,使用的创新研究发现基因负责Kufs疾病的钥匙寻找其他一些遗传性疾病的基因原因包括其他epilepsy-related疾病、耳聋和一些家族性癌症。

“这些新技术利用统计数据和数学算法追踪疾病的遗传基础是医学研究的最前沿的今天,“Bahlo博士说。ob欧宝直播nba“寻找某些疾病的基因将帮助我们在寻求产生新的诊断工具以及提供基本生物学的基础,导致开发新的药物和治疗方法治疗疾病。”