全球首次发现青光眼基因
由欧宝娱乐地址弗林德斯大学研究人员领导的澳大利亚研究团队发现了两个新基因，这可能为致盲青光眼的新治疗方法开辟道路。
他们的研究结果本周发表在著名的国际科学杂志，自然遗传学。
该研究确定，18%的人携带这两种基因的风险变异，使他们患严重疾病的可能性增加了三倍青光眼比那些没有。
其他未知因素也会影响个体的整体风险。
弗林德斯大学眼科学系的杰米·克雷格副教授和Kathryn Burdon博士(见图)领导了这个研究小组，参与了来自澳大利亚其他五所大学的团队，对来自澳大利亚和新西兰每个州的4500名患者进行了开创性的调查。
克雷格副教授说:“虽然开角型青光眼是最常见的青光眼，但人们对它的了解甚少，在其早期阶段很难诊断。”
他说:“许多病例直到出现不可逆转的视力丧失时才被诊断出来。”
“我们的发现将有助于识别出失明风险最高的患者，从而取代对青光眼的常规监测和偶然治疗。”这为开发治疗患者的全新方法开辟了道路，可以延缓疾病进展并预防失明。”
青光眼是导致周边视力不可逆丧失的眼病的统称，通常与眼球内压力过大有关。它是全球不可逆转的失明的主要原因，在澳大利亚约有30万人受到影响，其中一半目前尚未确诊。
“这项研究是五年工作的成果。在世界上其他人之前，我们的南澳大利亚团队取得了这些杰出的成果，”Craig副教授说。
伯登博士说，作为正在进行的研究的一部分，该团队将研究这些如何基因与其他与青光眼相关的生物指标相关。
伯登博士说:“通过结合遗传学和对眼压和视神经外观等因素的更好理解，我们可能能够开发出青光眼的早期诊断方法。”
进一步探索
摘要
我们报道了一项开角型青光眼(OAG)盲的全基因组相关性研究，该研究采用了590名严重视野缺损患者(病例)和3956名对照。我们在TMCO1 (rs4656461[G] odds ratio (OR) = 1.68, P = 6.1 × 10−10)和CDKN2B-AS1 (rs4977756[A] OR = 1.50, P = 4.7 × 10−9)中发现了相关位点。我们在一个独立的晚期OAG病例队列中重复了这些关联(rs4656461 P = 0.010;rs4977756 P = 0.042)和另外2个较轻OAG队列(rs4656461联合发现和复制P = 6.00 × 10−14,OR = 1.51, 95% CI 1.35-1.68;rs4977756组合P = 1.35 × 10−14,OR = 1.39, 95% CI 1.28-1.51)。我们在人类眼组织中显示了两个基因位点的视网膜表达。我们还发现，CDKN2A和CDKN2B在大鼠青光眼模型视网膜中表达上调。
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