非洲裔美国妇女研究中狼疮的新遗传危险因素

来自波士顿大学的Sline流行病学中心的研究人员在非洲裔美国妇女中发现了四种新的组织相容性综合体（MHC）的新遗传变体，该复合体（MHC）赋予全身性狼疮性红斑狼疮（“狼疮”）的风险。该研究，目前出现在线人类遗传学据信是第一个全面评估MHC地区遗传变异与非洲裔美国女性狼疮的危险之间的关联。

这些发现是基于正在进行的黑人妇女健康研究，这是一项针对59,000名黑人妇女健康的前瞻性研究非洲裔美国女性自1995年以来由研究人员进行。

与白人女性相比，非洲裔美国妇女的风险较高。已知MHC地区染色体6.携带与多种自我免疫疾病相关的遗传因素，最近的研究报告了与狼疮风险相关的MHC区域中的几种遗传变异。然而，这些之前的研究是在欧洲和亚洲祖先人群中进行的。

研究人员对1500多个基因变异进行了基因分型核苷酸多态性(SNPs)在400例狼疮患者和800例对照。他们发现了4个与狼疮高风险相关的独立snp。通过构建由这四个snp组成的基因评分，研究人员发现，每增加一个高风险等位基因，患狼疮的风险就增加近70%。本研究中报道的一个SNPs也在一项中国女性的研究中发现，该研究也能够重复之前一项在中国女性中进行的研究的一些发现欧洲血统。

根据研究人员，他们的结果表明了几个独立的存在基因危险因素在非裔美国女性的MHC区域其中一些基因变异可能在不同基因祖先的女性中共享。

“携手共同，我们的结果和以前的欧洲和东亚祖先群体的基因组协会研究表明，不同的祖先的妇女可能为狼疮的风险分享一些遗传组成部分，”罗德沃德A. ruiz-Narvaez，SCD说是波士顿大学医学院流行病学助理教授。“由报告的SNP标记的因果变体的身份仍然未知。需要进一步的研究来缩小潜在因果变形的位置，”他补充说。

研究人员指出，确定的遗传变异不一定直接参与狼疮的发病机制，需要进一步的研究来确定真正的病因遗传变异。对真正的致病基因变异的识别应该有助于更好地理解狼疮的生物学。

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