第一个遗传突变与孕妇心力衰竭有关

盐湖城山间医疗中心心脏研究所(Intermountain Medical Center Heart Institute)的研究人员发现了首个与一种神秘的、具有潜在毁灭性的心脏病相关的基因突变，这种疾病会影响孕妇在怀孕最后几周或分娩后的头几个月。

该疾病，Peripartum心肌病（PPCM），削弱了一个女人的心，以便它不再有效地泵血。这种疾病相对罕见，影响了3,000至4,000人以前的健康美国人女性。大多数PPCM患者使用药物治疗，但大约10%的患者需要药物治疗心脏移植手术或机械心脏辅助装置存活。PPCM的原因已经未知。

“这是一个重要的突破，”心血管和心血管和遗传流行病学他是这项研究的首席研究员。这项研究刚刚发表在《科学》杂志的网络版上循环:心血管遗传学很快就会出现在杂志的印刷版上。

“到目前为止，没有人鉴定了疾病的遗传联系。这给了我们和其他研究人员一条路线图，告诉我们在疾病的更多信息中告诉我们在人类基因组中，”Horne博士说。“总有一天，这可能会导致怀孕期间早期测试，可以识别患有Peripartum心肌病风险的女性。我们可能能够减少甚至阻止这种疾病的一些并发症。”

研究团队聚集了DNA样本在20多岁和30岁的女性中，在20多岁的妇女接口医疗中心，他们患有PPCM。他们还从75岁以上的妇女那里采取了样品，从未经历过心脏病问题。这些样本被送到冰岛的一个实验室进行测试，该实验室使用一个特殊的信用卡大小的设备，上面覆盖着55万个蛋白质小点，当与之混合时人类DNA，可以孤立基因突变。

“初步测试是钓鱼探险，”霍恩博士说。“我们不知道人类基因组中的基因或突变导致PPCM，所以我们只是在那里测试任何东西，看看有什么突然出现了，”他说。

令研究小组惊讶的是，测试发现大约三分之二的PPCM女性在12号染色体上有一个基因突变。因此，他们在另一组患者身上进行了第二轮测试——同样，一组是患有PPCM的女性，另一组是从未有过心脏问题的老年女性作为对照组。这一次，研究人员还对另一组年轻女性进行了评估。第二轮投票的结果与第一轮投票结果一致。于是他们又对第三组健康女性进行了实验。

最后，所有三组测试证实了他们的第一次发现：研究中PPCM的女性比健康女性携带遗传突变的可能性大约是两倍半。霍恩博士说，在医学和遗传学世界，这是一个重要的发现。

“事实证明，染色体12上的突变位于妊娠相关心肌病的良好候选者附近，”Horne博士说。“该基因已被证明参与调节子宫和心脏的血压和肌肉收缩。”

来自Intermountain Medical Centre的研究小组已经向前推进了新的研究，旨在建立这种发现，并帮助那些发展这种破坏性的妇女。

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