研究确定与遗传癌症综合征癌症风险相关的基因突变

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 在具有林奇综合征的个体的各种遗传突变中，一种遗传性癌症综合征，具有高风险的结肠癌和其他癌症的上述风险，研究人员鉴定了与癌症风险和突变较低相关的突变根据6月8日问题的一项研究，根据卵巢和子宫内膜癌的风险增加有关贾马是关于癌症的主题问题。

林奇综合征，也称为遗传性非痘痘病变结肠直肠癌综合征，占所有人的3％至5％结直肠癌。“提供准确的癌症风险估计是林奇综合征临床管理中的主要挑战，”根据物品的背景信息，“根据物品的背景信息”。“具有更准确地了解与之相关的年龄依赖性癌症风险不匹配修复[mmr;用于校正DNA误差的细胞内的系统基因突变将有助于改善预防策略。“

Valerie Bonadona, M.D., Ph.D., of the Centre National de la Recherche Scientifique, Villeurbanne, France, and colleagues conducted a study to estimate the specific cancer risks associated with mutations in the genes MLH1, MSH2, and MSH6 by analyzing a large sample of families with Lynch syndrome. The study included 537 families with segregating mutated genes (248 with MLH1; 256 with MSH2; and 33 with MSH6). The families were enrolled between January 2006 and December 2009 from 40 French癌症遗传学诊所。

研究人员发现估计累积的显着差异癌症风险在3个突变基因之间。“对于结肠直肠癌，MLH1突变载体的估计累积风险为70岁，MSH2的48％，MSH6的12％。载体中的估计累计风险直到30年内，无论如何基因突变。对于子宫内膜癌，MLH1的估计累积风险为50岁，MSH2的21％，MSH6的16％，达到16％，估计累计风险不具有超过2％，而不管基因如何突变。对于卵巢癌症，MLHL的估计累计风险为70岁，MMSH2的24％，MSH6为1％。40年代，估计的累积风险不论基因突变如何不超过1％。“

“这些结果有助于讨论预防性妇科护理的新互补数据。临床指导原因应该在林奇综合征妇女中考虑预防性妇科手术，”作者写道。“我们的调查结果应该有助于更准确地识别手术人口，并解决最佳年龄问题。”

对于其他林奇综合征相关的癌症，70岁的估计累积风险总体上不超过3％，并且在具有携带其他基因突变的人中的家族中的家庭始终如一。

“这对全国范围的537家族系列分析林奇综合征为频谱的每个肿瘤提供年龄和基因特异性风险估计。结果应帮助阐明MSH6，MLH1或MSH2突变载体之间的表型差异，并突出妇科（特别卵巢）癌症风险的临床意义，“研究人员得出结论。

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