60在我们每个人新的突变:人类的速度突变在新家庭遗传研究

(欧宝娱乐地址医学Xpress)——我们每个人都收到大约60个新的突变从我们的父母在我们的基因组。这个引人注目的价值的第一次直接测量报告的新的突变来自父亲和母亲在今天公布的人类基因组。

第一次,研究人员已经能够回答这个问题:一个孩子多少新的突变,其中大部分来自妈妈还是爸爸?研究人员测量直接突变的数量在两个家庭,使用1000人基因工程的全基因组序列。结果还揭示,人类基因组,像所有的基因组,都随着时间的改变而改变的力量突变:我们的DNA的差异,改变其代码与我们的父母。突变发生在精子或卵子将“新”突变未见的父母。

虽然我们的大部分来自我们的父母的基因重组,新的突变的最终来源的新变化。寻找新的突变是极其技术挑战性,平均只有1每1亿个DNA改变每一代。

先前的措施的突变率人类平均在两性或测量了几代人。没有测量的新突变从一个特定的父母对孩子在多个个人或家庭。

“我们人类遗传学家推断说,变异率可能是人与人之间不同的两性或,“马特·赫里斯博士解释说,维尔康姆基金会桑格研究所的资深组长,该研究的科学家在蒙特利尔和波士顿,“我们现在知道,在一些家庭里,大多数突变可能出现的母亲,在其他大部分将来自父亲。这是一个惊喜:许多人预期,在所有的家庭大多数突变将来自父亲,由于额外的次数,需要复制基因组精子,而不是一个鸡蛋”。

菲利普Awadalla教授也共同项目和蒙特利尔大学解释道:“今天,我们已经能够测试先前的理论通过新的实验技术的发展和我们的分析算法。这使得我们找到这些新的突变,类似于很小的针在一个非常大的干草堆。”

意想不到的发现来自仔细研究两个家庭的父母和一个孩子组成。研究人员寻找新的突变的DNA中缺席的孩子父母的基因组。他们看着几乎6000个可能的基因序列的突变。

他们排序突变成那些发生在生产精子或卵子的父母和那些可能发生在孩子的生活:精子或卵子的变异率,在进化过程中是很重要的。值得注意的是,在一个家庭92%的突变来自父亲,而在其他家庭中只有36%来自父亲。

这迷人的结果没有预期,这引发了很多的问题,因为它的答案。在每种情况下,团队看着一个孩子,所以不能告诉从这个研究首次新突变的数量的变化是否突变过程差异的结果,父母,或个人的精子和卵子在父母之间的区别。

使用新的技术和算法,团队可以看到越来越多的家庭为了回答这些新谜语,和地址等问题的影响,父母的年龄和不同的环境曝光率的新突变,这可能关注任何潜在的父母。

同样值得注意的是,突变的数量从父母传给孩子父母高达10倍之间的不同。自然突变率高的人可能会面临更大的风险基因疾病的误诊,因为样本用于诊断可能包含突变不出现在身体其他细胞:大部分的细胞将不受影响。