成人神经元功能正常所需的Rett蛋白MeCP2

蛋白质MeCP2是Finicky神经元的粥。像金发姑娘一样，神经元或脑细胞只需要蛋白质。出生患有功能障碍MECP2（甲基CPG结合蛋白2）的女孩开发RETT综合征，神经障碍。MECP2太多可能导致痉挛或发育延迟在男孩中具有自闭症样症状。

现在，贝勒医学院和德克萨斯州儿童医院的研究人员发现，神经元需要稳定的供应蛋白质为了整个存在。关于这项研究的报告在线展示科学快讯。

MECP21999年在1999年在Jan和Dandan神经学研究所的TCH和神经科学教授，神经科学，儿科和分子和分子和分子和分子的博士博士博士ob体育开户网址人类遗传学在BCM和霍华德休斯医学院调查员。MECP2中的突变导致RETT综合征，a神经障碍这主要打击女孩。带有这种突变(导致蛋白质功能失调)的男性胎儿在出生前就死亡了，但女孩在6到18个月前看起来很正常。然后它们开始退化，增长放缓。他们会出现不正常的手部动作，比如扭拧。他们的爬行和行走退化，最终失去说话或交流的能力。他们表现出一些自闭症的症状。

显然，MECP2对正常心理运作至关重要，但仍然存在问题。神经元在整个生命中需要MECP2，或者如果MECP2仅在生命期间提供，然后在成年期间停止，他们会被保护并正常工作？

令佐格比和医学博士/博士吃惊的是。该论文的第一作者，学生克里斯托弗·麦格劳说，神经元一生都需要蛋白质。

“为了继续粥类比，把它带走，把你带到与从未有过的人一样，”麦格劳说。

为了证明这一点，他们开发了一种鼠标，他们可以从中消除成年人的MECP2。

McGraw说:“我们发现它们就像出生时没有这种蛋白质的老鼠一样。”小鼠产生了类似rett的行为，包括肢体“紧握”行为和受损的学习和记忆。这些小鼠在蛋白质被删除13周后也过早死亡。出生时缺乏这种蛋白质的老鼠在大约13周时也会死亡。

McGraw说:“这表明，这种蛋白质的功能总是需要的。”“与出生时没有MeCP2的人相比，成年前拥有这种蛋白质并不会导致神经系统的构建，使其对MeCP2缺失的适应能力更强。”

佐格比说:“这让我们最吃惊。”她说:“这样做的好处是，如果你能重新添加这种蛋白质，你就能拯救神经元。在过去的研究中，维康基金会细胞生物学中心的研究员阿德里安·伯德(Adrian Bird)博士的实验室将这种基因添加回成人体内时，确实发生了这样的事情。”“新的研究表明没有发育异常。这都是关于需要蛋白质来告诉神经元该做什么。”

MeCP2影响细胞的表观遗传程序，改变某些基因的表达水平，而不改变DNA本身的序列。科学家们仍在试图确定它在细胞中的确切作用，这可能使医生能够开发出一种患者可以终生使用的治疗方法。

“如果我们能找到一种提供这种蛋白质功能的方法，我们就有机会成功治疗这些患者，并保持他们的健康，”她说。

仅仅给病人使用MeCP2是行不通的，因为需要微调细胞内蛋白质的数量。

她和同事正在寻找与MeCP2具有相同功能的药物，或者能够改变这种基因工作的途径的药物。

罗德尼C.萨马科的BCM也参加了这项研究。

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