计算机软件提供了对致病基因变异的快速识别

来自犹他大学和Omicia, Inc.的科学家，一家私人公司，开发工具来解释个人基因组序列，今天宣布了出版基因组研究变异注释、分析和选择工具(VAAST)是一种针对人类个体基因组的概率致病突变发现工具。

DNA测序成本的急剧下降使个人基因组测序成为现实。在将全基因组测序应用于癌症预后和早期儿童疾病方面已经取得了重大进展。例如2010年发表的关于米勒综合症的文章自然遗传学以及旨在识别未知事物的类似研究遗传缺陷导致了一些早期儿童疾病

然而，数据解释的瓶颈限制了个人基因组信息的应用医学诊断和预防保健。VAAST是一种新的算法，有助于克服这一瓶颈。VAAST是Mark Yandell博士，副教授合作的产物人类遗传学该公司首席执行官兼首席科学官Martin Reese博士领导下的Omicia科学团队。

在《基因组研究》的论文中，Yandell和他的同事指出，VAAST提供了一种高度准确、统计上可靠的方法，可以快速搜索个人基因组中带有致病突变的基因。作者证明，从无血缘关系的孩子或父母和他们的两个孩子身上获得的三个基因组，就足以识别导致疾病突变的基因。

“如今基因组医学面临的巨大挑战是如何从个体的数百万个变异中筛选出来基因组序列来识别与疾病相关的变异，”里斯博士说。“这是一个典型的大海捞针的问题，而VAAST在解决这个问题上走了很长一段路。我们期待将VAAST集成到Omicia基因组分析系统目前正在开发临床应用。“

扬德尔博士补充说:“VAAST解决了目前困扰突变搜索的许多实际和理论问题，这些问题使用个人基因组序列。我们的结果表明，该工具在统计能力、灵活性和使用范围方面大大改进了现有方法。此外，VAAST是自动化的、快速的，可以在所有变异种群频率上工作，并且是独立于测序平台的。”

在本周发表的另一篇论文中美国人类遗传学杂志Gholson Lyon, M.D, Ph.D.，之前在犹他大学工作，现在在费城儿童医院工作，他和他的同事们报告了使用VAAST作为国际努力的一部分来识别导致一种新发现的儿童疾病的突变。这种新的疾病，他们暂时称为奥格登综合征，其特征是衰老的外观，颅面异常，心律失常和其他症状。该团队使用x染色体外显子捕获、下一代测序和VAAST工具，快速、明确地识别出NAA10基因的致病突变，该突变导致两个不相关家庭的孩子罹患这种致命疾病。

“与以前相比，VAAST可以更准确地识别致病突变，使用更少的个体和更快的速度，”里昂博士说。“我们现在正在将VAAST应用于许多其他未知的疾病，包括罕见的孟德尔疾病和其他常见的疾病，如多动症和自闭症。”

Scripps转化科学研究所主任、Scripps Health首席学术官Eric J. Topol医学博士评论了这一进展的重要性:“基因组医学最重要和最令人兴奋的机遇之一是找到个体中未知特发性疾病的根源。VAAST工具将显著促进这一点，代表了该领域的一个重大进步。它满足了解释全基因组序列的重大需求，并将对未来许多人的精确基因组诊断产生显著影响。”

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