研究揭示了与突然心脏骤停的风险增加相关的新型遗传变异

全球医生科学家的一项研究已经确定了遗传变异，可能使人们倾向于突然心脏骤停的风险，这种疾病给出了一点警告，致命的案件占95％。虽然以前，较小的研究已经确定了一些与突然心脏骤停的潜在联合的基因，这是第一项研究足以使科学家们向一般人群施加结果。调查结果今天由公共科学图书馆发表（Plos Genetics.）。

“我们正在解开原因的谜团的开始突然的心脏骤停如何防止它，“雪松 - 西奈心脏研究所的副主任和心电神经学士学位的高级作者Sumeet S. Chugh表示。”如果我们等到某人突然的心脏骤停，那么它通常为时已晚治疗。这就是为什么知道谁是遗传易感的原因如此重要。“

与心脏病发作不同（心肌梗塞），通常由堵塞的冠状动脉引起的冠状动脉，从而减少血液流向心脏肌肉，突然的心脏骤停是缺陷的结果电气冲动。患者可能几乎没有警告，并且这种疾病通常会导致几乎瞬间死亡。每年，美国每年都有250万到300,000人，全球突然的心脏骤停到达500万人。

尽管在紧急医学和复苏有多年的重大进展，但只有5％的人遭受突然的心脏骤停存活。适用于此或其他已知风险的患者心律异常，可植入的心脏除颤器（ICD）可以放置在胸部或腹部中以检测有缺陷的电脉冲并提供返回正常节律的冲击。风险的更好的遗传预测因子可能有一天可以准确预测哪些患者最有可能从昂贵的ICD治疗中受益。

该发现来自一个基因组 - 范围的协会研究，该研究检查了整个人类基因，以检测遗传变异和特定条件或疾病之间可能的链接。在这项研究中，来自雪松 - 西奈心脏研究所的研究人员，约翰霍普金斯大学医学院，以及来自国家卫生研究院，哈佛大学，韦斯林大学医学院，俄勒冈州卫生和科学大学，芬兰，加拿大和荷兰比较了4,402名受试者的遗传构成，他们经历了没有疾病史的30,000名对照受试者的DNA突然的心脏骤停。

基于两组的比较，发现BAZ2B基因的遗传变异与突然心脏骤停的显着增加的风险有关。

“如果你有这个遗传变异在你的DNA中，似乎您可能会有两倍的突然心脏骤停的可能性，“Chugh，Pauline和Harold Price Chair中的Chugh，Pauline和Harold Price Resech表示。

研究人员还研究了其他遗传变异之间的联系，该遗传变异占EKG异常，并且能够确定几个，该若干也可以用于改善社区中突然心脏骤停的预测。

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