良性还是恶性?基因检测可预测胰腺囊肿的癌变潜力

Johns Hopkins科学家们已经开发出基于基因的测试，以区分癌前胰腺囊肿无害。测试最终可能有助于一些患者避免不必要的手术以消除无害的品种。关于发展的报告是在7月20日发布的科学转化医学。

这调查人员估计充满液体囊肿每年在100多万患者中确诊，其中大多数患者都接受过CT或MRI扫描，以评估非特异性症状，比如腹部疼痛和肿胀。

Bert Vogelstein，M.D.，Johns Hopkins的Ludzig中心的联合主任，霍华德休斯医学院调查员，他的同事分析了19名患者的癌前囊肿并进行了搜查突变在169种致癌基因中。他们发现KRAS基因和GNAS基因发生了突变。KRAS基因因在胰腺癌中普遍存在而闻名，而GNAS基因此前从未被认为与胰腺癌有关。在KRAS和GNAS中，突变都发生在DNA的单个编码点，相当于整个百科全书中一个单词的拼写错误。KRAS和GNAS基因产生信号蛋白，传递信号细胞表面到细胞内的区域。

然后研究人员在KRA和GNA中进行了总共132个癌前胰腺囊肿。在超过一半的样品（其中87的样品中发现GNAs突变，并且在107个样品中发生KRAS突变。几乎所有（127）都有GNA，KRAS或两者的突变。该突变发生在大而小，低，低，低于囊肿，以及所有主要类型的最常见的癌症中胰腺囊肿。年龄，性别或吸烟病史没有任何重大差异，对其囊囊细胞的GNA或KRAS突变的人。

最后，研究人员测试了8名患有gnas突变囊肿的胰腺癌组织。8名患者中有7人的肿瘤和囊肿细胞中存在GNAS突变。

良性囊肿中未发现GNAS和KRAS突变，但KRAS突变偶尔出现在一种罕见的囊肿中，这种囊肿发生癌变的可能性相对较低。根据研究人员的说法，这些罕见的、大多数为良性的囊肿由于其位于胰腺内的位置和患者的类型，诊断难度较小。

“长期以来，人们一直需要准确、定量的方法来识别更令人担忧的囊肿，并帮助患者避免对无害囊肿进行不必要的手术，”约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心克莱顿肿瘤学教授Vogelstein说。

“大多数囊肿是良性的，”Pocalopars Ralph Hruban，M.D.。霍普金斯·萨尔戈德曼胰腺癌研究中心主任，但区分无害和危险的人对医生和患者相似挑战。“

通常，患有囊肿的患者似乎无害并且尺寸小于3cm，以观察囊肿或其他关于固体结节的其他特征的生长。对于囊肿，看起来更令人担忧的，通常建议手术去除，但程序也需要除去一部分胰腺，并且并发症如胰腺瘘（来自胰腺的流体通过外科切口泄漏），饮食困难和延长恢复can develop, according to Christopher Wolfgang, M.D., Ph.D., associate professor of surgery, pathology and oncology and director of pancreatic surgery at Johns Hopkins.

CT扫描,核磁共振成像成像，囊液中的酶和分泌的抗原水平是对癌前潜力的不精确标志物，增加了Wolfgang。

新研究中报告的那种遗传分析提供了一种对这些囊肿的潜力引起恶性麻烦的新方法。

调查人员小心囊肿流体去除，一种侵入性手术，也有其警告，并且可以以非常小的患者引起出血，感染和炎症。

在基于基础基因的测试之前，必须进行更多关于更多患者的研究。然而，Vogelstein说，在这种情况下，用于开发基因基因的测试是相对简单的，因为“突变发生在两者中的一个位置基因”。

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