发现智力残疾的新基因

在涉及成瘾和心理健康中心（CAMH）的研究中发现了与智力残疾相关的基因 - 这一发现是通过国际合作和新的遗传测序技术大大加速的发现，现在正在抓住CHAH。

CAMH高级科学家John Vincent博士和同事们确定了12名儿童的五个家庭中的基因的缺陷智力残疾。结果将在7月份发布美国人遗传学杂志。

智力残疾是一个广泛的描述，在日常生活中描述具有暗示性能的局限性和功能。它影响人口的一百％，通常由遗传缺陷引起。

受影响的个体具有类似的物理特征，所有人都延迟了行走和说话。有些人学会了照顾自己，而其他人则需要帮助沐浴和敷料。另外，有些人癫痫或暴饮暴食的问题。

所有人都发现有两份有缺陷的MAN1B1基因，一种遗传来自每个父母。这些是同一基因的不同类型的突变 - 但结果，智力残疾，在不同的家庭中是相同的 - 证实该基因是这种疾病的原因。

“这个突变在五个家庭中看到，这是到目前为止最受欢迎的一个家庭之一基因造成这种形式的隐性智力残疾，“Vincent博士，去年是通过鉴定负责自闭症的PTCHD1基因来突破。

MAN1B1编码细胞中具有质量控制功能的酶。在细胞中产生之后，该酶被认为在“校对”特异性蛋白中具有作用，然后再循环有错误的蛋白，而不是允许它们从细胞中释放到身体中。通过缺陷基因，不会发生这种情况。

“这是一个在一个人的一生中发生的过程，并且可能参与身体的大多数组织，所以受影响的孩子没有更多的症状，令人惊讶的是，他们也是如此CAMH的分子神经精神和发展实验室。

发现受益于合作和新技术的可用性。最初，Camh-Pakistani研究团队确定了巴基斯坦的四个家庭，有多个受影响的家庭成员。由于这些家庭中的堂兄弟中的通婚，它使研究人员能够在特定的风险区域开始映射基因。

通过与德国柏林最大普朗克研究所的研究人员合作，在伊朗的家庭中进行类似的工作，他们能够专注于三个感兴趣的基因。使用下一代测序鉴定了这三种基因，该方法将该方法识别鉴定MAN1B1基因。此外，格鲁吉亚大学科学家Kelley Moremen博士，在细胞中重现了Man1B1中的突变之一，导致酶活性降低1300倍。

迄今为止，MAN1B1是与隐性智力残疾相关的第八已知基因，但可能有很多涉及。“我们想在西方人口中筛选具有智力残疾的儿童，”Vincent博士说。

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