研究人员描述了稀有人类疾病的遗传基础

加州大学的研究人员，旧金山和密歇根州，北卡罗来纳州和西班牙都发现了遗传突变如何导致许多稀有人类疾病，包括麦伯特综合征和其他几种疾病。

该工作使医生提供了设计更好的诊断的新可能目标，以检测和药物治疗这些疾病，这些疾病在一起会影响美国200人中的一个。

在表面上，这些疾病看起来非常不同。麦克塞尔综合征导致致命的脑畸形和肾囊肿。Joubert综合征袭击了严重运动障碍的人。但本周在期刊上发布的UCSF领导团队的工作自然遗传学，发现分子水平疾病之间的相似之处。

“我们认为这些疾病具有共同的潜在事业，”UCSF发育生物学家Jeremy Reiter表示。“它们基本上是由细胞上”天线“缺陷引起的。”

在孟加拉国的双胞胎中看到

技术上被称为纤毛，这些天线是突起悬挂细胞和像微小的接收器一样，允许细胞探索并与其环境互动。从大脑中发现到了人类的肺部，这些天线也存在于像大猩猩，GNAT，Aardvarks和藻类一样多样化。

Cilia的确实取决于它们在身体的位置。在眼睛或鼻孔内深处，它们被感觉蛋白质覆盖并有助于捕获光和气味，形成我们的视觉和气味的感觉。在肺部，纤毛移动，帮助驱逐出气道外颗粒。他们还将流动性借给精子。

这种广泛的功能也反映在joubert综合征等遗传疾病的人中，这影响了他们身体的特定部位的纤毛。有这些疾病的人患有与那些纤毛的症状有关，这样的事情失明，不孕或无法闻到。

Reiter和他的同事看着孟加拉国出生的双胞胎DNA，他们展示了与疾病的一定突变有关。

他们发现这些突变导致蛋白质中的畸形，其中蛋白质中的一种，其中一个形成围绕纤毛的底部的关键轴环。

你可以将衣领视为一个长长的桥梁脚下的门槛，将偏远的岛屿连接到大陆。如果转变损坏，交通停止，并且没有办法将商品和乘客推到岛上。

类似地，Tectonic1中的突变防止套环正确地形成，这导致脑内纤毛的缺陷，最终导致Joubert综合征，重新获得他的同事。在细胞中，它们表明，恢复非突变形式的蛋白质恢复纤毛的功能。

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