发现新的心源性猝死遗传危险因素

在突然和全面的综合调查中，突然心脏死亡（SCD） - 在美国每年每年数十万的偷偷摸摸的杀手 - 研究人员已经发现了基因组的DNA序列的变异，这些序列与A显着增加相关人的SCD的风险。

新的发现标志称为BAZ2B基因座的DNA序列，沿着含有先前未知的三种基因的区域，该区域在线发布于6月30日在线发布的报告公共科学图书馆遗传学。研究人员说，了解这一区域的基因变异如何在SCD风险中发挥作用，最终可以帮助那些有风险的人采取措施预防它，尽管他们强调，还需要大量的后续工作。

“我们的分析表明，如果你有一个这种变异的副本，你增加的风险是没有的人的两倍，”Dan Arking博士说，他是这项研究的主要作者，也是约翰霍普金斯大学医学院mckusick - nathan遗传医学研究所的副教授。“如果你有两个基因拷贝——从父母双方各遗传一个——那么你患SCD的风险几乎会增加四倍。”

阿尔金说，虽然这种变异具有统计学意义，但它本身并不能给科学家提供进行临床有用的测试或治疗所需的信息。科学家首先需要弄清楚该区域的三个基因中哪一个是关键的角色，并确定该基因的功能是如何受到损害的——可能是通过使用模式生物体来研究它们与心脏相关的生物活动。

为了识别这种变异，一个研究人员联盟首先结合了五项独立的全基因组关联研究，对1283名患有SCD的欧洲血统个体和2万多名没有SCD的个体的DNA序列中的30亿个碱基对进行了调查。他们对来自11个欧洲血统研究的另外3,119例SCD病例和11,146例非SCD对照受试者进行了随访，以证实BAZ2B位点与SCD相关。

Arking说，收集足够的DNA样本来产生统计权力对研究SCD的研究人员来说是一项挑战。一个原因是，大多数经历它的人没有临床迹象表明他们处于高风险的SCD。此外，只有大约10％的人在其最初的突然死亡事件中存活。（即使心脏停止跳动，如果心脏迅速震荡，可能会挽救一个人，因为恢复正常节奏。即使该人在没有干预的情况下，剧集仍被认为是一个突然的死亡事件。）

“SCD是一种明显的疾病，涉及心脏的电气不稳定，”Arking说。“这是一个40岁的人一分钟感觉很棒的时候会发生什么，在跑步机上锻炼，下一分钟，没有警告，没有警告，下降。”

阿尔金强调，根据他们的分析，很多携带BAZ2B变种的人并没有经历过突然死亡。SCD是一种复杂的疾病，他说，这意味着这个新发现的风险因素作为病因既不是必要的，也不是充分的。这种变异独立于其他危险因素心脏性猝死，包括糖尿病，心脏病发作和延长的QT间隔，从标准心电图（ECG）中获得的心脏中的电活动的量度。

“虽然我们做得很好地治疗冠状动脉疾病并降低心脏病发作的风险，但我们在降低突然心脏死亡风险方面取得了很少的进展，”Arking说。“遗传学的使用广泛是至关重要的，因为我们没有其他措施，这将使识别风险的良好工作。”

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