新的见解脆弱的基因

(欧宝娱乐地址医学Xpress)——新研究可能改变卫生专业人员识别和治疗晚发性痴呆。

莫纳什大学的研究员金康沃尔教授和他的同事伦敦考察冲动性,注意力和工作记忆能力18岁到69岁的男性,他们的“航母”FMR1脆性X智力缺陷(1)基因。他们的发现将发表在8月版的著名的杂志上神经学。

脆性X综合征(FXS)是一种遗传性智力缺陷的主要原因和为数不多的全球已知的单基因导致自闭症。它发生在FMR1基因,发现X染色体变异。

大约70000名澳大利亚男人和女人将运营商,和多年来人们认为运营商是不受任何影响的那些FXS所面临的挑战。莫纳什大学的研究表明,尽管早些时候没有明显症状的综合征,运营商可能在高患严重的风险痴呆随着年龄的增长。

FMR1基因包含一个容易过度重复DNA序列。在这些情况下,基因是说接受“扩张”。个人的FMR1基因受此影响过度重复通常被认为是两种类别:中小扩张和大规模扩张。

那些中小扩张被称为载体。他们在一个前突变基因(PM)状态和没有脆性X综合征,但可以将它传递给一代又一代的读者。那些有大量扩张被认为有“基因突变”。这些人将脆性X综合征。

测试人淘汰无关信息的能力以及积极存储短期信息。这些核心与晚期痴呆脑功能下降。

的研究发现,基因携带者的上端的媒介扩张范围更有可能与抑制和记忆材料有问题,说明认知痴呆症状,而那些只扩张在中等范围内出现无风险。

研究结果将更容易准确地识别男人可能会发展脆弱X-associated痴呆和影响目前的诊断方法,预防和治疗的疾病。

康沃尔教授概念化和设计研究说,它提供了第一个明确的证据表明,作为一个男性载体与更大的扩张可能会推断出一些风险。

“直到10年前,人们认为FXS将保持无症状携带者当他们长大了,”康沃尔教授说。

“现在证据确凿的,下午大约30 - 40%的男性将开发FXS-related晚期痴呆。”

认识到需要识别风险因素在澳大利亚FXS基因携带者的一项新的研究由澳大利亚研究委员会和由康沃尔教授领导将首次图表的历史优势和运营商面临的挑战在他们的寿命。