妊娠激素对脊柱肌肉萎缩有前所未有的，强大的影响

渥太华的研究人员报告了治疗出生时患有严重遗传疾病的婴儿的新希望。

加拿大有超过1000名儿童患有脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种导致肌肉无力和运动控制丧失的遗传性疾病。在其最严重的形式中，5岁以上患有SMA的儿童存活是罕见的。尽管这种疾病是由一种特定基因的丢失引起的，但所有患有SMA的婴儿和儿童在他们的基因组成中都有一个高度相似的基因，而这个基因是没有接触到的。激活这种复制基因有治疗SMA的潜力，因此一直是世界各地研究人员的目标。现在，渥太华东安大略儿童医院的研究人员报告了迄今为止观察到的最强的这种激活对基因改造的患有SMA的小鼠带来的好处。

在渥太华大学实验室工作的博士生Faraz Farooq教授，Alex MacKenzie发现了催乳激素，一个加拿大人的发现本身，不仅激活复制基因，而且如果长期给予，可以延长SMA小鼠的寿命高达60%。研究报告今天发表在临床研究杂志。

Faraz Farooq先生说:“催乳素引起复制基因SMN2的显著调控，从而导致SMN蛋白的大量产生，从而延长了患有SMA的小鼠的寿命。”“世界各地的实验室都在试图从复制基因SMN2中产生更多的蛋白质，但我们发现，催乳素(一种类似胰岛素的蛋白质)的表达上调了十倍以上。这是任何潜在的治疗化合物在SMA领域中所见的最大的增长。这代表了在寻找这种疾病的治疗方法方面的重大进展。”

SMA催乳素的实验室检测不仅显示出延长的寿命，而且还改善了电机控制。催乳素已被用于无关研究的临床试验，因此预计临床前验证与催乳素与SMA患者的实际临床试验之间的途径将相当短。

“催乳素的作用和效力在SMN规则中的作用和有效性呼吸了所有的SMA社区的新鲜希望，”战利玛总裁兼联合创始人玛莎·斯拉及说。“Fightsma祝贺Mackenzie博士及其同事在SMA研究中令人兴奋的突破。”

“我们相信我们正朝着与SMA的儿童的有效症状治疗的方向发展，”Cheo Research Institute校长Alex Mackenzie博士说。“我们希望以某种方式停止在其轨道上停止这种疾病的进展，让我们最微小的患者建立实力。今天的发现不是治愈性的，但我们认为这是一个突破性的发现。希望通过使用不同的方法来增加SMN蛋白，我们可以发展治疗SMA的组合疗法。“

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