癌症遗传学咨询与检测指南和医师实践中的不匹配

一个新的分析发现，许多医生报告说，他们没有适当地向其女性患者提供乳房和卵巢癌咨询和测试服务。在线发布癌症该研究表明，对美国癌症协会的同行评审杂志表明，需要努力鼓励这些服务为高危妇女，并为平均风险妇女阻止他们。

携带BRCA1基因突变的女性BRCA2基因具有显着增加乳腺癌和卵巢癌的风险，但存在医疗治疗，可以显着降低风险。因此，由于特殊或家族史，建议为患乳腺癌或卵巢癌的患者提供遗传咨询和测试，因为表明BRCA 1/2突变;但是，由于治疗的危害超过了益处，因此不推荐它们平均风险的人。

众所周知，医师是否遵守与卵巢癌的平均和高风险有关的遗传咨询和测试有关的建议。调查，Katrina Trivers，PHD，MSPH，疾病预防与控制中心在亚特兰大，她的同事调查了3,200美元家庭医生他们提供了一份问卷，询问他们会在每年的体检中为女性提供哪些服务，包括多久会为女性提供遗传咨询或BRCA 1/2检测。问卷中的情景改变了患者的特征，如年龄、种族、保险状况,卵巢癌症的风险．

共有1,878名医生（62％）回应了该调查。对于高风险的女性，不到一半的医生报告称，他们将建议推荐用于遗传咨询或测试，符合指导方针。29％的医生报告说，他们有时或始终将平均风险的妇女转到遗传咨询和测试。“尽管存在关于转介的证据指导方针遗传咨询以及遗传性乳腺癌和卵巢癌的检测，许多医生报告的做法与这些建议相反，”特里夫斯博士说。她指出，当高危妇女得不到这些服务时，她们可能会错过能够降低其风险的重要干预措施。另一方面，当医生推荐一般风险的妇女进行咨询和检测时，这是一种低效的资源利用，最多只能带来很小的临床效益。

调查人员发现，当他们能够准确估计其卵巢癌的患者风险时，他们更有可能遵循指导意见。

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