渐进的端粒缩短表征家族乳腺癌患者

端粒，保护染色体末端的复杂结构，周围血细胞的患者在家族乳腺癌患者中显着短，而不是一般人群。由Javier Benitez领导的西班牙国家癌症研究中心（CNIO）的人类遗传组进行的研究结果，在开放访问期刊中发表Plos Genetics.7月28日，体现家族，但不是散发性，乳腺癌病例的特征是缩短端粒。重要的是，他们还提供了作为一种遗传预期机制的端粒体缩短的证据，连续早期的癌症发病。

两种DNA修复基因的突变，BRCA1和BRCA2，表征了一些，但不是全部，遗传性乳腺癌的情况。非BRCA1 / 2乳腺癌家族是异质的，表明存在易受易感性的其他基因。本集团根据以前的信息提出，首先是基于以前的信息，研究了端粒长度在遗传性乳腺癌中的作用，即，短端粒和随后的基因组不稳定性有助于恶性转型;其次，遗传预期发生在乳腺癌家族中，第三，端粒缩短与其他遗传疾病的预期有关。

通过分析来自乳腺癌家庭的母亲和女儿之间的端粒长度差异，作者证明了遗传预期与受影响女儿相对于母亲的端粒长度的减少有关。

结果允许作者得出结论，携带BRCA1 / 2突变的女性具有短端粒染色体，而且还可以通过Teleromere缩短来解释乳腺癌中的遗传预期第一次来描述。此外，该研究扩大了研究领域遗传易感性乳腺癌包括参与代粒体维持的基因。端粒长度的世代变化的重要性在家庭的管理中具有有趣的潜在临床应用乳腺癌，并且可以扩展到其他遗传性癌症综合征。

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