“消失的双胞胎”解释了出生缺陷的风险增加

澳大利亚研究人员有重大发现，在怀孕早期失去一对双胞胎可以解释不孕治疗后多胎妊娠出现出生缺陷的风险增加。

迈克尔·戴维斯教授将在欧洲科学院年会上发表讲话人类生殖和胚胎学今天(星期三)，“消失的双胞胎”现象，在这种现象中，只有一个孩子出生怀孕一开始是a多胎妊娠与任何先天性畸形的风险增加近两倍有关，与多种畸形的风险增加近三倍有关。

戴维斯教授是澳大利亚阿德莱德大学健康与疾病早期起源研究中心的副教授和联合主任，他说:“我们的研究结果表明，‘消失的双胞胎’是幸存婴儿先天性畸形的一个重要风险因素。”这一发现意味着我们现在可以调查在这一过程早期发生的哪些因素可能会产生影响胚胎发育和损失。这对于促进我们对先天性畸形起源的理解，而不仅仅是之后，具有重要的潜力不孕不育治疗但在自然怀孕中也是如此。”

很难研究怀孕早期哪些因素可能导致心脏和骨骼缺陷以及脑瘫等先天性畸形。这是因为，在一般人群中，大多数妊娠损失，包括双胞胎消失，发生在怀孕的最初几天和几周，通常在女性甚至知道自己怀孕之前。第一个超声波扫描通常在六到八周左右进行。然而，在接受生育治疗的女性中，怀孕早期更容易研究，因为医生知道卵子受精并转移到女性子宫的确切时间，并且从一开始就通过妊娠测试和超声波密切监测。

戴维斯教授和他的团队研究了1986年1月至2002年12月期间南澳大利亚所有辅助生殖技术(ART)周期的数据，并将它们与出生缺陷和脑瘫的登记数据联系起来。他们通过比较常规的六周超声数据(显示空胎囊的存在)和实际分娩的婴儿数量来确定胎儿丢失的病例。将这些结果与单次怀孕开始并在没有失去胎儿的情况下继续怀孕的怀孕进行了比较。

在此期间，共有7,462名婴儿出生。在超声在6周时检测到空胎囊的孕妇中，14.6%的婴儿随后有先天性畸形。空囊的存在几乎使任何畸形的风险增加了一倍，并使多种畸形的风险增加了近三倍。多胎妊娠在不孕症组中，与没有任何胎儿丢失的单次怀孕相比，没有任何胎儿丢失与畸形的增加无关。

戴维斯教授还研究了怀孕六周后的流产情况，他发现这也与幸存双胞胎的出生缺陷有关。

他将在会议上说:“据我们所知，这似乎是第一份关于过早失去一对双胞胎和一系列先天畸形有关的报告。”这个结果很重要，有几个原因。首先，双胞胎胚胎的发育能力或“质量”似乎是相关的。如果一个人无法发育，它似乎是幸存者健康状况的重要指标。这在ART中当然是一个合理的解释，胚胎产生于相同的刺激周期和胚胎培养条件，并一起返回。

“然而，我们有可能将这些结果推广到普通人群中自然怀孕的异卵双胞胎(由两个不同的卵子产生的双胞胎)中出现的出生缺陷。”从生殖生物学的角度来看，这很重要。一种解释是，双胞胎反映了卵子补充和早期胚胎选择的调节失败，以确保只有一个最好的卵子和胚胎植入。从临床角度来看，它还强调了胚胎质量的重要性——不仅是怀孕率，而且是胎儿正常发育的能力。”现在，他和他的团队将试图发现其中的机制，以及它是否可以用来预测和改善胚胎质量。

戴维斯教授认为，同样的机制也可能在单胎妊娠自然受孕后出生的有出生缺陷的婴儿身上起作用，这可以解释为什么流产史或以前流产的家族史是单胎妊娠出生缺陷的危险因素。“这种解释可能有助于我们理解为什么双胞胎和出生缺陷都随着母亲年龄的增长而增加，因为可能有一个共同的机制。”

今天将要介绍的研究结果可能对…有重要的影响生育治疗例如，在实施单胚胎移植政策时。他说:“这可能会加强最大限度地提高胚胎质量的重要性，以及影响胚胎质量的因素。”“此外，创造和使用多个质量较低的胚胎可能会增加发育不良胚胎被选择用于移植和存活到出生的风险。然而，似乎也有一些可预测的情况，在这些情况下，双胎妊娠不会带来显著的额外总体风险出生缺陷尽管由于许多其他原因，双胞胎对母亲和婴儿来说仍然是一种高风险怀孕。”

他将总结道:“考虑到在不久的将来，我们应该能够了解和影响与胚胎质量有关的因素，从而大幅降低患乳腺癌的风险，这特别令人兴奋先天畸形在ART婴儿中。此外，这些同样的因素似乎有可能在普通人群中起作用，而且在原则上可能是可以改变的。”

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