发现非裔美国人的新哮喘基因，复制四个

据新的科学报告称，新的全国哮喘遗传学研究人员揭示了与非裔美国人疾病相关的新型基因。

通过汇集9个独立研究小组寻找与哮喘相关的基因的数据，新成立的EVE联盟确定了一种新基因特定于非洲人后裔的联系。此外，这项新研究证实了欧洲哮喘遗传学研究最近报告的四种基因关联的重要性。

研究结果发表在自然遗传学是一个有希望的新的国家科学努力捕猎的第一步遗传根哮喘。

“我们现在有一个很好的处理至少五个基因,任何人都愿意说哮喘风险位点,”卡罗尔欧博说,博士,夏娃财团的副主席,该研究的资深作者,Blum-Riese人类遗传学教授和产科/妇科芝加哥大学。“我认为这是哮喘遗传学的一个激动人心的时刻。”

"Asthma rates have been on the rise in recent years, with the greatest rise among African Americans," said Susan B. Shurin, M.D., acting director of the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) of the National Institutes of Health, which co-funded the study. "Understanding these基因的链接是我们迈向我们在这群人群中促进哮喘负担的目标的重要第一步。“

基因组关联研究或GWA是遗传学家使用的一种流行方法，以找到与特定疾病的危险升高相关的遗传变异。遗传数据研究人员将患有目标疾病的一组患者的数据与未患该疾病的对照组的数据进行比较，并寻找在疾病组中出现频率显著更高的变体。

但是GWAS发现疾病相关变异的能力取决于参与研究的参与者数量。要找到与复杂疾病有关的变异，可能需要成千上万的参与者——这一后勤和资金需求往往超出了单个研究团队的能力。

“它已经清楚了遗传学家几乎研究GWAS的每一种常见疾病，通常都是动力不足的，除非你把许多研究者聚在一起做同样的事情，否则你就没有能力找到基因，”医学、统计学和遗传学副教授Dan Nicolae博士说人类遗传学他是该联盟的联合主席，也是这项研究的另一位资深作者。“这就是九组调查人员组成EVE的动机。”

在NHLBI和美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的支持下，来自这9个机构的研究小组讨论了汇集它们的GWAS数据，以创建一个更大的共享数据集。但直到他们从2009年的美国复苏和再投资法案中获得560万美元的拨款，EVE财团才正式成立并雇佣必要的人员来执行合作。

“如果没有补助金，这将永远不会成为可能的，这是一项大量的工作，”尼古拉说，“关键是允许我们更快地移动它的ARRA资金。”

除了增加了发现与哮喘风险相关的变异的能力之外，EVE数据集包含了比其他国家类似的包括欧洲美国人、非洲美国人/非洲加勒比人和拉丁美洲人的更多样化的人口。

“我们认为这种异质性很重要，”Ober说。“这三组哮喘患病率存在​​差异，因此了解这些是否由环境暴露或遗传危险因素的差异是很重要的。”

不同的样本使研究人员发现了一种只在非裔美国人和非裔加勒比人身上观察到的与哮喘的新的基因关联。这种多态性位于一种名为PYHIN1的基因上，在欧洲裔美国人中不存在，可能是第一个针对非洲裔人群的哮喘易感基因变异。

通过meta分析，发现另外4个基因变异与哮喘风险显著相关:17q21位点、IL1RL1、TSLP和IL33基因。去年发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的加布里埃尔研究(GABRIEL Study)对4万多个欧洲哮喘病例进行了单独的数据集，同时确定了上述四个站点。研究人员报告说，在更多样化的EVE人群中证实这些关联提供了更多的证据，表明基因变异在不同种族中是显著的。

“我们能够证明几乎所有的基因除了Pyhin1之外，在所有团体中都是反式族，“Ober说。

《自然遗传学》的研究只是EVE联盟了解人类基因的第一个成果哮喘。正在进行更深的Meta分析，目前正在进行看起来更长的基因变体列表，并在联盟中的个别群体使用汇总数据集来回答其他问题。兴趣的主题包括基因 - 环境相互作用，遗传关联与哮喘相关表型，如过敏和肺功能，以及组织特异性基因表达的作用。

“你在这份文件中看到的只是一个开始，”尼古拉说。“这个基金会是为了让人们一起工作，分享数据，分享研究想法，这将在未来产生大量的研究。”

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