恶性脑瘤的基因突变

杜克大学医学中心和约翰·霍普金斯大学的科学家们的一项发现可能会增加一种有效的药物联合疗法来治疗第二大常见脑瘤的机会。

多年来，科学家一直在寻找参与寡突发术的发育的原发性癌症基因。科学家了解持有可能的两条染色体突变但不是特定的基因信息。

现在，Duke和Johns Hopkins的科学家发现了最有可能的基因突变研究人员一直在寻找染色体1和19。这些基因在技术进步之前很难找到，医学博士、博士、杜克大学病理学副教授、该研究的共同通讯作者闫海(音译)说。

“该团队使用全基因组测序技术，以便排除任何基因，我们发现我们惊讶的是，在我们测序的七种初始肿瘤标本中，在染色体19中突变一个基因，”尤丹说。““85％的突变频率非常高。”

这项研究发表在该杂志8月4日的预刊上科学。

“每当我们发现在大多数肿瘤中突变的基因时，该基因可能对肿瘤的开发和生物学致力于肿瘤的途径很可能是至关重要的，”尼诺斯说Papadopoulos.约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心肿瘤学副教授，共同通讯作者。

严说，另外发现的两个与少突胶质细胞瘤有关的新基因增加了对该肿瘤进行有效联合药物治疗的机会。他设想了一种类似于艾滋病患者采用的联合药物治疗的混合药物，针对癌症的不同途径，并帮助减少复发的机会，增加成功的几率。

他们发现的基因是抑癌基因。Yan说，涉及这些基因的癌症相关途径可能成为未来治疗的目标。

“肿瘤抑制基因类似于我们发现，CIC或FUBP1，不会通过小分子直接靶向，因为突变的基因产物导致功能丧失，但这些基因涉及的途径可以是针对性的，”燕说。

“另一个非常重要的特征是，这些基因可以作为生物标记物来区分这种类型的癌症和其他类型的癌症脑部肿瘤”。

基于对7个少突胶质细胞瘤的初步研究，研究人员在19号染色体上发现了CIC，在1号染色体上发现了FUBP1;他们在这7个肿瘤中分别发现了6个突变和2个突变。进一步研究27例以上肿瘤，CIC和FUBP1分别有12和3个突变。这两个基因在其他类型的癌症中很少发生突变，这表明它们是少突胶质细胞瘤特异性的基因。

这些肿瘤还含有燕和同事早期鉴定的胶质瘤（脑肿瘤）基因突变，IDH突变。

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