与卵巢癌风险相关的缺陷基因

一项新的研究发表在自然遗传学研究人员称,女性拥有错误的基因命名RAD51D患卵巢癌的风险远远大于女性没有这个故障和测试预计将在未来几年对于那些风险最高,根据英国癌症研究。

英国癌症研究所的研究人员最近进行了一项研究，比较了900多个患有卵巢癌家庭的女性的DNA乳腺癌。他们将他们的DNA与来自对照组在一般人群中超过10000个个体中。

在有癌症家族史的女性中，研究人员发现了八种RAD51D基因缺陷，而对照组只有一种。领导这项研究的纳兹尼恩·拉赫曼(Nazneen Rahman)说，研究结果显示，RAD51D基因有缺陷的女性患卵巢癌的几率为1 / 11，而普通人的几率为1 / 70。

据估计，每年有23万名女性被诊断出患有卵巢癌，其中许多人直到癌症进入晚期才被发现。在确诊为晚期的女性中，高达70%的人在确诊后5年内死亡。对于那些接受这种新检测，患卵巢癌风险较高的女性，可以选择移除卵巢将是可用的。

研究人员希望这一新发现将导致专门针对该基因设计的药物的诞生。初步测试表明，该基因对PARP抑制剂敏感，PARP抑制剂是一种新型药物，旨在针对与乳房和乳房有关的两种已知基因的缺陷卵巢癌,乳腺癌易感基因1和BRCA2。目前，制药公司雅培、阿斯利康、默克、辉瑞和赛诺菲-安万特正在开发这些PARP抑制剂，希望能够开发出一种用于RAD51D基因的抑制剂。

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