新的基因在类风湿性关节炎的发展线索

科学家在西奈山医院,与多伦多大学的研究人员合作,大学健康网络和麦吉尔大学获得重要的新见解类风湿性关节炎(RA)的原因和其他自身免疫性疾病包括1型糖尿病、狼疮和格雷夫斯病。

结果是一个关键的初始步骤实现全部潜能的基因组学和个性化医疗。

在今天在线发表的一项研究自然遗传学,凯瑟琳Siminovitch博士和她的团队发现的手段的改变基因PTPN22 RA和其他的风险增加自身免疫性疾病。该研究使用先进的基因组学技术,使数以百万计的测试遗传标记在一个实验来确定基因,如PTPN22带来疾病的风险。

然后生成一个鼠标遗传模型说明PTPN22基因突变会破坏免疫细胞的功能,然后验证他们的发现对于人类来说,他们发现从实验室到诊所。

结果:更准确了解自身免疫状况的发展,以及新的诊断测试和靶向治疗可以设计更好的症状控制和潜在的治疗方法。

“我们的研究结果尤其令人兴奋,因为本研究设定了一个新的判例研究关节炎和其他自身免疫性疾病,”主要作者Siminovitch博士说,高级调查员和谢尔曼家庭研究椅子塞缪尔Lunenfeld基因组医学研究所西奈山医院,多伦多大学的教授和主任弗雷德·a·Litwin &家族在遗传医学中心。

“这是第一个研究中,我们回顾了步骤,连接一个特定的遗传病变的发展一个通用的、复杂的自身免疫性疾病。”

Siminovitch博士领导的团队使用转基因小鼠中PTPN22已经改变模拟基因突变许多RA患者中发现的。这种变化对免疫细胞的影响在小鼠,观察和研究人类血液样本中被重复和没有RA患者。通过这种方式,该集团磨练的影响关键蛋白质称为Lyp / Pep在健康cells-prevents hyper-immune反应,导致自身免疫性疾病。发现这个基因突变导致Lyp水平下降,从而消除自然制动,防止底层RA和许多其他炎症过程自身免疫状况。

“测量水平的蛋白质将帮助我们监控自身免疫性疾病患者的疾病严重程度,测试各种疗法包括新药的影响,并确定在特定的病人治疗效果最好,”爱德华梯形博士说,他是这项研究的合作者之一,丽贝卡·麦克唐纳中心主任在西奈山医院关节炎和自身免疫性疾病。“我们是真正看到基因组学与本研究行动,结果给了我们新的希望改善患者的结果。”

博士重点强调了这种类型的重要性研究医学实践,指出遗传学知识的进步允许早期诊断和更个性化的治疗给患者更好的结果。

“现在使用强大的遗传工具可用,先前神秘的疾病被切割和他们的根本原因的确定,”吉姆Woodgett博士说,Lunenfeld的研究主任。“Drs。Siminovitch和梯形的前缘雇佣这些基因组的方法,造福患者,无缝地结合他们的研究技能和临床见解。”