研究提供了新的希望那些罕见的血管肿瘤

发现了一个特定的基因改变的定义特征上皮样血管内皮瘤(EHE),一种罕见的但毁灭性的血管肿瘤。这些发现也被用于开发一个新的血管疾病诊断测试。

布莱恩•鲁宾领导的一个国际研究努力,医学博士博士,克利夫兰诊所的病理学和实验室医学研究所和Lerner研究所设计了一个创新的方法,揭示了基因改变认为导致EHE,这被认为是罕见的:它包含少于百分之一的癌症。在美国大约有100新发病例。

遗传畸变检测到89%(47)42瞦肿瘤组织的检查;没有一个non-EHE血管肿瘤包含了异常。这项研究发表在8月31日,2011年,的问题科学转化医学,与克利夫兰诊所的Taussig合作完成的癌症研究所。

作者定义了基因畸变染色体1和3之间的“易位”,1号和3号染色体交换的地方DNA片段以这样一种方式,DNA“转置”到相反的染色体。结果是交换DNA编码一个独特的,从每个染色体融合基因,其中包含组件。因为基因翻译成蛋白质,结果这一独特的基因是一个相应的独特的蛋白质,其函数推导出致癌(致癌)。

“这一发现是一个新时代的开始EHE患者,”鲁宾博士说。“我们坚信,这种基因易位的特性将导致治疗EHE病人。”

识别癌症易位的理解是至关重要的分子通路在工作中癌症细胞。理解这些分子途径允许癌症研究人员针对特定癌症药物干扰。因此,找到这个易位EHE是通向对于癌症治疗;使用这里报道的技术同样可以提供突破其他癌症。