科学家解开罕见遗传疾病的原因:高盛-法弗雷综合征解释

一项新的研究报告发表在美国实验生物学学会联合会杂志将有助于眼科医生和科学家更好地了解一种罕见的基因疾病，这种疾病会增加对蓝光、夜盲症和视力下降的敏感性，这种疾病被称为增强S-Cone综合征或Goldman-Favre综合征。在这份报告中，科学家们发现，负责视网膜杆状细胞和锥状细胞健康更新的基因表达减少，而且这个问题源于光感受器本身，而不是之前认为的相邻视网膜色素上皮层。

“这项研究可以帮助确定治疗药物，可以预防、改善或可能治愈这些致盲疾病相关的缺陷更新视网膜细胞Krzysztof Palczewski博士说，他是参与这项研究的资深科学家和编委会成员美国实验生物学学会联合会杂志来自俄亥俄州克利夫兰凯斯西储大学医学院药学系。“在衰老过程中，这一过程可能会被减缓，而这种干预对于确定年龄相关性黄斑变性等疾病很重要。”

为了得到这一发现，研究人员研究了人类ESCS患者和ESCS小鼠模型。他们发现吞噬作用是有缺陷的，这个过程允许视网膜的杆状体和锥状体的正常和持续更新。通过rna测序来确定完整转录组的差异和细胞培养技术，科学家证明吞噬缺陷是由于ESCS光感受器本身，而不是相邻的视网膜色素上皮层也参与光感受器吞噬作用。

“学习哪里出了问题罕见疾病就像增强S-Cone综合征让我们了解视觉是如何在分子水平上工作的，”医学博士、《科学》杂志主编Gerald Weissmann说的美国实验生物学学会联合会杂志。“这项研究为了解眼睛如何更新提供了有价值的见解感光细胞。认识到感光细胞影响自身的更新，肯定会对其他更常见的视网膜退化形式产生影响。”

据美国国家卫生研究院罕见病办公室称，增强s锥综合征是一种遗传性眼病，会影响视网膜。视网膜内有“红色”、“蓝色”和“绿色”锥，这些锥让人们能够正确地看到颜色;而杆状体则能让我们在昏暗的光线下看到东西。患有增强s -锥体综合症的人天生蓝色锥体过多，红色和绿色锥体较少，功能杆状细胞很少。这导致对蓝光的敏感性增加，不同程度的红色和绿色锥视，早期发生的夜盲症，视力丧失和视网膜退化。