一种导致失明的疾病基因被发现

经过30多年的研究，宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)的兽医和视觉研究科学家，以及康奈尔大学(Cornell University)的同事，已经确定了一种导致狗患致盲疾病的基因。在这个过程中，宾夕法尼亚大学的科学家们可能已经发现了视网膜细胞甚至神经元如何再生的线索。

该研究由Gustavo D. Aguirre，William A. Beltran，Agnes I. Berta和Sem Genini的宾夕法尼亚州兽医学院的Genta和Sem Genini进行了。口腔医学。他们与康奈尔大学、国家眼科研究所和匈牙利赛梅维什医学院的研究人员合作。

他们的研究发表于开放式访问期刊普罗斯一体。

在20世纪60年代后期宾夕法尼亚州大学，Aguirre正在学习杆状发育不良，一种遗传疾病，导致一种罕见的狗被称为挪威麋鹿的遗传疾病。在原群狗的致盲紊乱被淘汰之后，Aguirre和他的同事们努力寻找患有相同情况的其他狗，只能发现类似但独立的疾病。

这种病，他们称之为早期视网膜变性(ERD)导致同样的失明，但时间要短得多;这些受影响的狗在出生一年内就完全失明，而不是在2 - 4岁之间。

出于对治愈失明的基因疗法的兴趣，阿吉雷和他的同事们开始缩小研究范围基因可能是ERD的原因。随着相关技术的改进，研究人员的工作速度得以加快，但直到最近他们才发现了罪魁祸首。

它藏在狗的基因组中不太可能的地方。

“在90年代晚期发展狗遗传地图后，然后将疾病映射到基因组的已知区域，”Aguirre说，“我们有一个物理间隔来寻找该基因，但我们必须优先考虑基因候选者他们的位置以及它们的功能是什么。这个基因在我们的列表的底部，因为它通常只在大脑中发现，并且与任何已知的视觉缺陷无关。但是，Lo和Phoold，它实际上是视网膜的一个非常重要的基因。“

识别该基因是解释ERD一个令人困惑的方面的第一步:它的进展处于“稳定期”。视觉细胞在视网膜最初保留，但随后消失，视力迅速消失。对受感染狗视网膜的显微镜分析显示，在此期间，与视觉相关的细胞死亡速度加快，但更新速度也一样快;在视网膜疾病中，细胞死亡和新细胞的代偿形成是一个全新的、完全意想不到的发现。这项工作是由Ágnes Berta完成的，她是一位来自布达佩斯的医生，作为她博士研究的一部分，她通过富布赖特教育交换项目奖学金在阿吉雷实验室呆了一年。

研究人员使用抗体标签系统来确定光感受器的影响。负责视觉的两种类型的细胞是对暗光和锥体非常敏感的棒，锥体是区分颜色的锥体。人类具有短，中和长锥体，对应于它们检测的光的波长。狗和大多数其他哺乳动物物种只有两个锥形类型，一个对短波长的敏感，另一个敏感，另一个在长中波长范围内吸收光。

“当Berta对中长视锥细胞使用抗体标签时，这是非常谨慎的，但当她对短波长度敏感的视锥细胞使用标签时，一组杆状细胞也被标记了，”Aguirre说。“我们看到，随着细胞增殖，它又回到了原始的杂交感光细胞。”

虽然相关基因的确切功能尚未确定，但它可能参与了细胞分裂周期的控制。正常情况下，视网膜中的感光细胞在出生后不久就停止分裂。然而，这些混合光感受器在ERD的高原期继续分裂。

了解是什么让这些细胞恢复活力，可能是治疗失明的关键，可以延缓失明，甚至逆转失明。

“这些细胞异常，”Aguire说。“通常，在视网膜或中枢神经系统中没有良好的众多新细胞的良好证据。我们可以更好地了解光感受器细胞通过研究这种疾病而分裂的方式，并可能以这样的方式操纵基因你可以在没有异常组件的情况下获得分部组件。如果我们可以再生患病视网膜细胞，那就太好了。”

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