2011年9月6日

BRCA1基因突变与新辅助化疗相关

根据德克萨斯大学安德森癌症中心的一项新研究，在标准的新辅助化疗后，近一半携带BRCA1基因突变的乳腺癌患者经历了完全的病理反应(pCR)——乳房组织和淋巴结中所有疾病证据的消失——无论疾病阶段如何。

这项研究发表在临床肿瘤学杂志9月6日的一项研究是迄今为止规模最大的一项研究，该研究发现BRCA1携带者的pCR率显著高于非BRCA1携带者(46%)女性携带BRCA2突变(13%)和非携带者(22%)。在所有女性中，研究人员没有发现总体生存率的统计学差异，但指出，获得pCR的BRCA1携带者有更好的5年无复发生存率和总体生存率。

BRCA1和BRCA2属于一类被称为肿瘤抑制因子的人类基因。这种突变是遗传的，会使女性患乳腺癌的几率增加80%。研究人员的目的是确定女性是否患有乳腺癌突变对同样的治疗会有不同的反应。

“虽然与散发性乳腺癌相比，遗传性乳腺癌通常具有侵袭性肿瘤特征，但我们发现与brca1相关的肿瘤与散发性乳腺癌一样，对蒽环素和紫杉烷类化疗具有反应性和敏感性，”该研究的主要作者、MD安德森乳腺肿瘤医学肿瘤科教授Banu Arun医学博士说。“这些发现可能有助于医生确定这类具有独特基因突变的女性的最佳治疗方法。”

在这项研究中，研究人员使用了MD Anderson的方法乳腺癌管理系统数据库确定了317名在1997年至2009年期间接受新辅助化疗和BRCA1和BRCA2临床基因检测的不同疾病阶段的女性。57名女性是BRCA1携带者，23名是BRCA2突变携带者，237名是非携带者。化疗后，61例患者接受了保乳手术，256例患者选择了乳房切除术。