与高风险成神经细胞瘤发展相关的常见遗传变异

根据2011年9月18-21日在这里举行的第四届AACR癌症健康差异科学会议上公布的初步结果，高非洲血统的患者高风险成神经细胞瘤的发病率更高，预后更差。

“常见的遗传变异与高风险成神经细胞瘤的发展和不良预后有关，”伊利诺伊州芝加哥大学儿科讲师、医学博士Navin R. Pinto说。ob体育开户网址“这些变异在非洲裔患者中更常见，但有可能存在并影响所有种族背景的患者。在诊断时识别出这些变异的患者可能有一天会让我们改变对那些在基因上有患癌症风险的人的治疗治疗失败用标准疗法。”

成神经细胞瘤是儿童癌症临床结果差异很大，平托说。有些孩子不需要治疗就能很好地康复，而另一些孩子则在积极的化疗、手术、干细胞移植和免疫疗法。

在之前一项对3539名神经母细胞瘤儿童的研究中，平托和同事发现，自述为黑人的患者更有可能患有高风险疾病，晚期复发的发生率也更高遗传差异与种族或血统相关可能影响疾病的发展。

在这项随访研究中，研究人员从费城儿童医院的研究人员那里获得了3508名患有成神经细胞瘤的种族混合儿童的种系基因型。然后，他们利用患者的基因型和三个祖先群体(非洲人、亚洲人和白人)的公开基因型绘制了一张祖先地图。

具有较高程度非洲血统的儿童患高风险疾病的比率较高，而较低存活率根据这项研究的初步结果。

Pinto说:“这表明非洲祖先可能遗传了与侵袭性成神经细胞瘤发展相关的常见遗传变异，也许是与观察到的较差结果相关的相对固有的化疗耐药性。”

平托说，有了这些发现，研究人员现在可以专注于与不良结果相关的特定遗传变异。这些变异可以在任何种族组成的患者中发现，而不仅仅是非洲血统．

Pinto说:“过去50年来，儿童恶性肿瘤治愈率的显著提高，在很大程度上来自于认识到与不良结果相关的临床或生物学特征，并加强对无反应高风险患者的治疗。”“生殖系遗传变量可能有一天会被包括在治疗成神经细胞瘤的风险分层算法中。我相信我们正处于发现这些变体的前沿。”