研究人员发现导致近视的基因

内盖夫大学的一个由Ohad Birk教授领导的研究小组发现了一种导致近视的缺陷基因。

在一篇在线出现的文章中美国人类遗传学杂志今天，Birk和他的团队揭示了Leprel1的突变已被证明导致近视。

“我们终于开始在分子水平上理解为什么近视“博士教授说，”教授说。该发现是在Negev和Dayan的国家生物技术研究所的人类遗传学研究所的BGU的Morris Kahn实验室临床遗传学荣索罗卡大学医疗中心。

近视是最常见的人眼病，主要是一种遗传性状。除了成为一个重要的公共卫生问题，近视也会导致其他次要眼部疾病的发病率更高，如视网膜脱离，黄斑变性，以及早期发病的青光眼和白内障。尽管几十年的密集研究，但缺陷导致近视的特定基因仍然是难以捉摸的。

该缺陷基因是在对以色列南部一个贝多因部落普遍存在的严重早发近视的深入研究中发现的。作为研究的一部分，与一个芬兰小组合作，研究在一个模型系统使用昆虫细胞证明突变对基因的酶活性有害。

Leprel1基因编码酶，对于眼睛中的胶原蛋白的最终改性至关重要。在没有这种酶的活性形式的情况下，形成异常胶原，使人眼球比正常长。作为结果，光束进入眼球焦点在视网膜前面而不是在视网膜上，近视就出现了。

未来的研究将确定LEPREL1或其相关基因是否在人群近视的成因中也发挥了重要作用。

Birk教授的团队迄今已阐明了导致15种以上人类疾病的分子机制，研究成果已有效地应用于大规模筛选试验和预防计划。

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