研究发现稀有遗传疾病的新基因

一支国际研究人员已经确定了与遗传性肾病有关的两个新基因。

共同研究了850名蛋白质可能参与3种遗传睫状症：肾炎，朱伯特综合征和Meckel-Gruber综合征。他们映射了这些蛋白质如何相互作用，预测其中哪一个在疾病中发挥着至关重要的作用，这导致了双重基因发现。

睫状体疾病是由遗传缺陷到一个叫做的细胞的一部分饺子。纤毛至关重要，因为它在体内不同部位的细胞发育过程中涉及细胞信号传导途径。Cilia是具有不同功能的细胞的突起：例如，纤毛在呼吸道照顾运输粘液，而肾脏中的纤毛感觉尿流。纤毛的不正确发展可能导致各种疾病。

但是我们对纤毛组成，布线，动力学和相应分子相关的信号通路的知识建筑模块相关蛋白质网络仍然非常有限。

在期刊上写作细胞，该团队解释了他们如何在巴基斯坦的一个家庭进行研究，其中四个兄弟姐妹有joubert综合症：它们将基因绘图技术与使用相结合蛋白质网络地图，从而鉴定TCTN2基因，当有缺陷时，导致状态发生。当儿童从每个父母接受基因时，会发生综合症。

Joubert综合征影响大脑功能，导致智力赤字，运动和协调问题，以及肾脏等其他症状眼睛问题。据报道，这种综合征虽然科学家认为这一数字可能会在疾病可能影响世界各地的儿童可能会影响更多的儿童以来，但是这一人物可能会影响大约1人。

到目前为止，10个基因已与Joubert综合征有关。来自加拿大成瘾和心理健康中心（CAMH）的研究作者之一以前发现了CC2D2A基因，占Joubert综合征病例的约9％。

“这种分子途径的任何方面的缺陷可能在临床水平上具有非常相似的效果”，“John Vincent博士评论。

本研究中鉴定的其他CiLioPathy基因 - ATXN10 - 导致肾脏咽炎的病症，也与肾脏和眼部问题相关。

本研究通过采取创新的网络方法来促进基因研究。一些研究人员正在研究与患有常见途径相互作用的潜在蛋白质网络的映射，作为鉴定疾病基因的方法。另一个研究作者，来自大学医疗中心（UMC）乌得勒支的Rachel Giles在荷兰，就这种研究蛋白质网络的新方式以及它可能导致未来发现疾病基因的新方法：
“这是一种寻找基因的新语言。在小家庭中稀有遗传疾病中寻找基因的标准方法通常是毫不果然的。我们的方法，组合系统生物化学和生物化学，在这种情况下成功了。它提供了”孤儿疾病“的家庭。它提供了”孤儿疾病“的家庭“他们的医生有助于诊断和理解疾病的自然过程。此外，这种方法也可用于寻找更常见疾病如糖尿病或肥胖症的基因。”

Syscilia项目的目的是鉴定表征纤毛功能的分子机制，以及遗传性纤毛病中突变引起的功能障碍相关的离散扰动，应用系统生物学方法。项目财团，由来自法国，德国，爱尔兰，意大利，荷兰，英国和美国的16名研究机构的研究人员组成，旨在为睫毛函数的系统分析产生全面的富含内容的定量数据流。

自2010年6月推出以来，SYSCILIA项目已经产生了相当大的结果。去年12月，学习狗的科学家发现了一种新的基因，触发了初级睫状体蛋白酶（PCD），在人类和犬类中发现的罕见遗传呼吸道疾病。

SYSCILIA项目直到2015年运行。

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