研究人员发现皮肤的遗传风险因素,前列腺癌和脑癌

从冰岛解码遗传学科学家和学术合作者,荷兰,西班牙,丹麦,德国,瑞典,美国,英国和罗马尼亚今天报告的发现变异与风险相关的人类基因组序列的发展中皮肤基底细胞癌(BCC),以及前列腺癌和神经胶质瘤,最严重形式的脑癌。这项研究是在与Illumina公司合作,完成公司今天发表在网络版自然遗传学。

使用Illumina公司测序技术,解码科学家认为457年冰岛人的整个基因组的序列,并确定1600万年单身核苷酸多态性(单核苷酸多态性)。通过结合SNP基因分型和计算技术利用广泛的冰岛家谱,他们能够传播这些1600万个变异超过40000冰岛人在这项研究中使用。

研究人员发现一个字母变异位于TP53基因中发挥着关键作用肿瘤生物学和所谓的积累体细胞突变癌症的病人,在发展。然而,直到现在,人天生有缺陷基因的拷贝(生殖系变异)被发现非常很少,只有在家庭癌症倾向综合症,李Fraumeni综合征(LFS)和Li-Fraumeni-like综合症(LFL)。变体发现在目前的研究中是一个不寻常的突变类型影响基因的出现信使核糖核酸处理;信使核糖核酸突变患者TP53基因似乎缺乏适当的终止和聚腺苷酸化。

这是第一个证据TP53的生殖系变异与癌症易感性LFS和LFL之外。而突变导致LFS和LFL综合症是非常罕见的(发生1:5)(000 - 1:20)1:000出生(000),本文中描述的变异发生在25 ~ 1个人在冰岛,和类似的频率在美国和英国的人口。

“这种突变是越来越多的解码发现有巨大影响相对较低频率序列的变异,”Kari Stefansson说,解码的首席执行官和该研究的资深作者。“发现的变异是由数据的广度和质量,冰岛人口提供。”

Stefansson博士强调,“我们将与我们的合作者,包括Illumina公司,自己把这个发现扩展到对病人和患癌症的风险。”

BCC是最常见的癌症在欧洲血统的人。BCC的日晒是主要的风险因素,但遗传素质也起着重要的作用。直到现在,癌症之间没有机械的因果关系BCC、前列腺癌、神经胶质瘤,肠癌腺瘤是已知的。