发现睾丸开发的新遗传区域发现

今天在欧洲儿科内分泌学会会议上提出的新研究发现了一个遗传区域，可控制胎儿的睾丸发育。

男人有XY性染色体并且据认为在睾丸SOx9基因途径的上调后发生睾丸的发展，在因子sry的存在下Y染色体。然而，到目前为止，这种睾丸SOx9上调的机制目前尚不清楚。

在这项研究中，来自澳大利亚皇家儿童医院墨尔本皇家儿童医院的同事博士，使用了整体基因组Mircoarray，随后荧光原位杂交和生物信息分析，检查30名儿童的性别开发障碍（DSD）的基因组。九个患者有46名，XX睾丸DSD（虽然它们具有XX染色体，但它们与雄性一样睾丸），而21例患者有46名，XY Gonadal脱节剂（虽然它们具有XY染色体，但它们已作为雌性开发，没有睾丸）。

在两个46名患者中，研究人员发现了一个小区域，在SOX9基因外，这是重复的。该重复区域的生物信息分析表明它含有Sry / Sox结合基序，意思是该区域可以是SOX9的调节器基因活动因此参与睾丸形成。重复性的串联布置（即一个接一个）意味着它们对SOX9基因有用或结构效应。这些重复性的患者在患有类似病症的患者中，家族环境46，XX睾丸DSD的患者的立场也表明该染色体区域可能参与睾丸发育。

这些发现解决了控制人性发展的复杂基因调控系统中的关键问题，特别是胚胎中形成了SOX9基因的机制和睾丸。这个新的基因监管区域似乎是Testis开发系统中缺失的链接，这很重要的是，该地区的重复可以在具有XX染色体的人中发起睾丸的发展。现在需要进一步的研究来确定是否可以通过在生长细胞和发育动物模型中切换该区域来启动睾丸发展。

研究员澳大利亚皇家儿童医院的Jacqueline Hewitt博士说：

“我们已知一段时间是为了在胚胎中形成睾丸，需要激活一个称为SOX9的关键基因。然而，直到现在，这种激活发生的机制尚不清楚。

“我们的研究表明，在SOX9基因上游有一个基因调节区，SOX9基因上游，参与胎儿睾丸发育的启动。该调节区围绕SOX9基因本身突出，但功能切换基因，允许形成睾丸。这说明了不仅仅是实际的基本重要性基因，也是人类发展中基因调控系统。我们现在只开始了解的机制基因调节，这对于开发一种诸如人类孩子的复杂生物体是必不可少的。这项研究显着推进了我们对睾丸如何在人体中发展的理解。“

---

---