大型荟萃分析发现了1型糖尿病的新基因

迄今为止对1型糖尿病相关基因数据进行的最大规模分析发现了与这种常见的代谢性疾病相关的新基因。全世界有2亿人患有这种疾病。这些发现增加了与这种复杂疾病起源有关的基因网络的知识，在这种疾病中，患者依赖频繁注射胰岛素来控制他们的血糖水平。

“随着我们在这里使用的基因组协会研究在鉴定涉及复杂发病机制的基因位置非常强大，常见疾病," said study leader Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., director of the Center for Applied Genomics at The Children's Hospital of Philadelphia. "The larger the cohort used, the more discoveries we can make, and the more we find intriguing biological pathways offering insight into causes of disease."

这项研究今天出现在线Plos Genetics.。

在全基因组关联研究(GWAS)中，Hakonarson与麦吉尔大学儿科内分泌学主任、医学博士Constantine Polychronakos合作，是一项综合调查分析DNA数据从1型糖尿病的六个大型公共数据集中。六项研究包括来自大约10,000名与疾病和17,000个对照科目的数据。数据库包含单个核苷酸多态性(SNPs)——DNA序列中的单碱基变化，作为与之相关的基因突变的标志。

SNP不致病导致突变，但它们位于与该疾病相关的基因区域，并设定更详细的测序研究的阶段以确定致病性突变。过去四年的Hakonarson及其同事的先前研究已经发现了与1型糖尿病相关的SNP。

除了从先前研究的验证结果外，目前的研究还确定，然后复制了三种新的SNP，位于相当大的生物学兴趣的区域，参与蛋白质 - 蛋白质相互作用，炎症和细胞信号传导活性。“我们的研究发现我们没有预计与1型糖尿病有任何连接的SNP，”Hakonarson说。“三个SNP中最强的关联在LMO7基因的染色体上的区域中。我们之前与儿童癌症神经母细胞瘤相关联的LMO基因家族成员。该基因家族在蛋白质 - 蛋白质相互作用中起重要作用，但是任何可能在1型糖尿病中都有活跃的人没有发生。Gwas继续出现令人惊讶的生物学协会。“

Hakonarson补充说，后续的研究将重点放在重定与snp相关的区域，以缩小导致突变的范围。进一步的研究将集中在研究特定突变如何在1型糖尿病的发展中发挥作用。

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