负责智力残疾和相关疾病的单一缺陷

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 超过15年，基因组研究专注于 - 基本上不成功 - 寻求普遍遗传疾病和病症的共同遗传危险因素，如糖尿病，高血压，精神分裂症和癌症。其中一个原因是许多不同的遗传障碍可以隐藏在这些疾病背后，并且涉及单个基因的缺陷并不缺陷。然而，这些遗传缺陷中的大部分仍然是未解释的。

Max Planck分子遗传学研究所的柏林分子遗传研究所及其同事现已成功地识别迄今为止迄今为止的知识残疾遗传原因。此外，有很好的理由相信这些新的遗传缺陷中的几种也负责相关疾病，例如自闭症，精神分裂症和癫痫。
迄今为止，已知近7,000个单身“疾病，并确定了6000左半的相应遗传缺陷。约占入院的17％的儿童患有这些疾病，其治疗产生的总医疗费用的百分比相当高。尽管如此，许多单体疾病仍然是未知的。它们通常仍然未被诊断，因为它们涉及与具有识别的家族史或患者不相关的案例，患有患有复杂的常见疾病和条件的患者。

其中一个国际财团，其中Max Planck分子遗传学研究所是一个杰出的会员，现在已经发现了50名迄今为止在儿童智力残疾的智力遗传原因。这种疾病仅出现 - 通常健康的父母对某种遗传缺陷的易感性，并且都传递给他们儿童相同基因的突变拷贝。对现在的“隐性”遗传缺陷很少，因为科学家需要有几个受影响的成员，换句话说非常大的家庭来解释他们。

这些家庭在德国和其他西方国家都很罕见;然而，这不是近端和中东人口中的情况。此外，这些国家的许多父母都是相关的，这可以解释为什么智力残疾比在德国更常见的三倍。因此，Max Planck研究人员正在与伊朗的研究中心密切合作。“我们都携带我们的遗传缺陷。然而，在血液亲属遭受的疾病中，相同的遗传缺陷具有更高的风险，“Hiler Ropers说。血液相关父母的病人有两个相同的负责遗传缺陷副本，周围染色体部分也完全相同。这使得研究人员更容易找到有缺陷的基因。

自2003年合作研究开始以来，超过一千多名伊朗家庭，伊朗家庭具有智力残疾的儿童经历了测试。在这些家庭的136个中，研究人员能够以足够的准确度定位基因组中的缺陷，并在新的测序技术的帮助下，在78中。

除了已经已知的22个已知疾病中的突变基因，德国 - 伊朗研究团队在50种额外基因中发现了显着的突变。除了几种情况之外，这些基因可以分配给已知的调节信号传导途径。显着突变基因的许多产品直接与这些网络中的其他蛋白质相互作用，这些蛋白质被已经已知在智力残疾中发挥作用的基因编码。“这是一项直接指示，我们发现的基因实际上对残疾负责，”绳索说。

令人惊讶的是，这些基因和基因产物中的大部分不仅活跃在人脑中，而是在其他器官中也是如此。研究人员怀疑这可能与事实有关，因为中枢神经系统的巨大复杂性，大脑特别容易受到细胞代谢和其他基本细胞功能的紊乱。研究人员发现的基因突变的最终证明将通过对动物模型进行持续测试来提供脑功能。

这些调查结果正在在线上在线公布，展示了智力疾病的巨大遗传多样性，并将它们细分为不同的单一缺陷，这些缺陷在大多数情况下仅限于个体家庭。“我们的调查结果将有助于大大减少家庭获得可靠诊断的时间 - 一个经常花年多年的过程 - 并为他们提供与计划生育有关的新选择，”Hiler绳索说。

此外，研究提供了一种用于解释相关疾病的模型，例如自闭症，精神分裂症和癫痫，以及用于遗传背景的其他复杂疾病，基因组 - 范围内的协会研究基本上是不成功的。有迹象表明，这种疾病通常与智力残疾有关：大约30％的智力残疾患者也患有癫痫，多达70％至80％的自闭虫患有智力残疾。因此，测试结果对这些复杂条件的解释具有巨大意义。

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