科学家发现与血液癌症相关的基因

一项对慢性血癌(白血病的前体)的基因组研究发现，基因突变可以仅通过血液检测进行诊断，从而避免了侵入性和痛苦的骨髓活检。

英国维康基金会桑格研究所的研究人员发现，SF3B1基因在骨髓增生异常中经常发生突变，这是最常见的骨髓增生异常之一血癌。髓细胞普拉西亚在60岁以上的人群中特别普遍，并且往往唯一的症状是贫血，这使得产生积极诊断的挑战。患者突变在SF3B1中，基因经常具有特定的异常红细胞在他们的骨髓，称为戒指sideroblasts。

这些发现具有重大的潜力临床效益，因为这种疾病往往诊断不足。希望不久患者就能通过一次血液检测来筛查SF3B1基因的突变。

“这一发现说明了桑格学院的铅帕皮曼博士博士博士博士博士。“我们认为通过识别SF3B1，并努力表征这种疾病的潜在生物学，我们将能够改善改进的诊断和治疗方案。

“值得注意的是，我们的分析显示，与没有突变的患者相比，携带SF3B1突变的患者有更好的总体生存机会。这表明SF3B1突变驱动了一种更良性的骨髓增生异常。”

为了将髓细胞扩增的基因组结构作品，团队在九个疾病患者的基因组中测序了所有基因。令他们惊讶的是，六个在SF3B1基因中有突变。为了扩展其分析，研究人员在许多常见癌症的2,087个样品中排序了SF3B1基因。

在骨髓癌胰腺癌中，在所有患者的20.3％中发现了SF3B1突变，并在65％的那些患有环状唾液管的患者中，使其成为最常见的突变之一基因到目前为止发现的是这种疾病。研究人员发现，多达5%的其他常见癌症(如其他白血病、乳腺癌和肾癌)存在相同基因的突变。

“贫血影响了10岁以上的10岁以上的1人，我们不能在三分之一的案件中容易地找到贫血的原因，”桑格斯研究所和Addenbroke的医院的脱发血液学家彼得坎贝尔（Peter Campbell）说，剑桥康涅狄格州医院。“为了诊断骨髓细胞外皮，我们经常不得不诉诸侵入性和痛苦的骨髓活检，但我们希望这一和未来的遗传洞察能够通过简单的患者提供更直接的诊断验血。"

“自从我第一次看到这些不寻常和破坏性的东西血细胞在接受血液学家培训的过程中，我一直对它们着迷，并决心找出原因。发现它们起源的主要遗传线索是非常令人兴奋的，我期待着拼凑出这些突变是如何导致这些奇怪的细胞发展并导致这种疾病的。”

SF3B1基因编码RNA剪接的核心成分，这是控制基因组信息如何传递到细胞的重要编辑机制。该团队发现了该基因与环状铁成细胞的存在之间的强烈关联，使其成为第一个与该疾病的特定特征密切相关的基因。环成铁细胞是成熟红细胞的异常前体，细胞核周围有部分或完整的含铁线粒体环(能量发生器)。它们的存在通常与贫血有关。

“这些遗传发现是非常重要的，并且在诊断患者诊断血癌时可能有助于临床医生，避免对侵袭性骨髓活检的需求。肌小脑在60多人中越来越普遍，并且患者的人口越来越多的人口越来越普遍，特别是那些患有的人贫血，“科学总监大卫博士博士说白血病＆淋巴瘤研究。“我们很高兴得到了对髓细胞薄层的基因组结构进行了研究，这将有助于对患者的诊断和治疗产生贡献。”

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