治疗白化病的一种形式吗?

个人oculocutaneous白化病,1型(OCA1)白色的头发,苍白的皮肤,和浅色的虹膜,因为他们没有或很少,他们的皮肤黑色素的,头发和眼睛。影响人的视力受损,大大增加患皮肤癌的风险。目前的治疗选择是有限的尝试纠正视力和咨询推广使用太阳的保护措施。布莱恩·布鲁克斯领导的一个研究小组,在国家眼科研究所,小鼠的贝塞斯达,目前已生成的数据提供希望新的OCA1患者治疗的一个子集。

OCA1是由基因突变引起的酪氨酸,导致完全丧失活性的蛋白质酪氨酸酶的生成黑色素(这是关键)或与降低酪氨酸酶蛋白的生成活动。布鲁克斯和他的同事们发现,用于治疗由突变引起的小鼠模型OCA1生成酪氨酸酶蛋白与nitisinone减少活动(OCA-1B),这已经是fda批准的用于治疗血液疾病称为1型遗传性酪氨酸血症,增加她们的眼睛和头发色素沉着。因此他们认为nitisinone OCA-1B患者可以改善色素沉着和潜在的改善自己视力丧失。

在一篇评论中,赛斯Orlow Prashiela漫画,纽约大学医学院,纽约,讨论了布鲁克斯和他的同事们的研究,但警告说,有问题,可能会限制使用nitisinone OCA-1B治疗。