威尔士-芬兰链接确定了重要的新的家族运动神经元疾病基因

患有运动神经元疾病的家族帮助一个国际科学小组找到了与这种不治之症有关的新基因。

研究人员研究了一大群芬兰患者和来自南威尔士Gwent的一个家庭，他们的许多亲属都死于早发性运动神经元病(MND)和神经退行性疾病额颞叶痴呆，也被称为皮克病。包括来自卡迪夫大学、曼彻斯特大学和伦敦大学学院的科学家在内的研究小组发现，Gwent家族和芬兰患者在9号染色体的短臂上都有一个改变的遗传片段。

英国有5000人患有重度抑郁症，著名的患者包括大卫·尼文和唐·里维。南非橄榄球运动员Joost van der Westhuizen最近被诊断出患有这种疾病。这种疾病是进行性的和致命的，从症状出现到平均生存期在2到5年之间。

运动神经元科学家研究9号染色体已有多年，但直到现在还无法确定导致这种疾病的基因。的新发现将关键基因变化识别为DNA重复序列的扩展。未受影响的人在一种名为C9orf72的基因中携带多达20个DNA重复，而受影响的运动神经元疾病患者可能携带数百个重复。基因改变影响基因正常蛋白质编码部分之外的基因片段(影响非编码RNA)。

这种DNA扩增的作用目前尚不清楚，但它可能破坏了体内的多种机制运动神经细胞(运动神经元)，导致其过早衰竭和运动神经元细胞死亡。这项新发现将为有这种病史的家族提供新的血液检测，并有可能为治疗这种疾病开辟新的途径无法治愈的疾病。

的遗传变异很难识别，因为它位于人类基因工作中通常研究的蛋白质编码区域之外。虽然这种变异首先在芬兰和威尔士患者中被发现，但它似乎发生在许多不同的人群中，并且在有运动神经元疾病家族史的患者中占到三分之一。

运动神经元疾病协会和ALS(肌萎缩性侧索硬化症)协会与医学研究委员会和威康基金会共同资助了这项研究。ob欧宝直播nba

来自卡迪夫大学和皇家Gwent医院MRC神经精神遗传学中心的Huw Morris博士说:“这项工作是医生和科学家多年来研究这种疾病的成果，在很大程度上要归功于许多面临运动神经元疾病的患者的勇气和毅力，特别是Gwent家族和芬兰队列。”虽然这项工作是我们对这种基因长期寻找的结束，但它是我们基于这一发现寻找治疗方法的开始，可以阻止这种残酷的疾病的发展。”

伦敦大学学院神经学研究所的约翰·哈迪教授评论说:“这是一个非常令人兴奋的发现，它不仅解释了很大一部分运动神经元疾病和额叶痴呆，而且还将RNA生物学放在了致病原因的中心。”

来自曼彻斯特大学的Stuart Pickering-Brown教授补充说:“这是迄今为止发现的运动神经元疾病和额颞叶痴呆最常见的遗传原因，开辟了重要的新研究途径。”

这项国际合作由美国国立卫生研究院的Bryan Traynor领导，他的同事来自卡迪夫大学、伦敦大学学院、曼彻斯特大学、阿姆斯特丹和芬兰。他们的研究结果刚刚发表在国际权威杂志上神经元。佛罗里达州杰克逊维尔市梅奥诊所由罗莎·雷德梅克斯博士领导的一个小组独立得出了同样的发现，并发表在同一份杂志上。

运动神经元疾病协会研究发展主任布莱恩·迪基博士说:“遗传学的发现正在推动运动神经元疾病研究的不断增长。一段时间以来，9号染色体一直是运动神经元疾病的主要怀疑对象，但事实证明，很难确定相关的精确遗传因素。这个流氓基因的发现有可能极大地促进我们对运动神经元病帮助科学家们锁定所有形式疾病背后的关键细胞变化。”