自闭症之声和华大基因将完成一万名自闭症患者的全基因组测序

全球最大的自闭症科学和倡导组织“自闭症之声”(Autism Speaks)与全球最大的基因组组织、全基因组测序领域的全球领导者华大基因(BGI)宣布合作，建立全球最大的自闭症谱系障碍(ASD)患者基因组测序库。通过“自闭症之声自闭症基因资源交换”(AGRE)，这项合作将对超过2000个参与研究的家庭进行全基因组测序，这些家庭有两个或两个以上患有自闭症的孩子。来自1万名AGRE参与者的数据将促进自闭症基因组学的新研究，并显著加强自闭症之声和华大基因的科学技术网络。此外，“自闭症之声”和华大基因还将收集中国个体的基因组样本并进行测序。

“这次合作将改变这一领域，大大加快自闭症及其相关领域的基础和转化研究发育障碍，”自闭症代言人科学事务副总裁Andy Shih博士说。“基因组测序的收集将促进新的合作，吸引世界各地的研究人员，并使公共和私人实体进行关键研究。”

“自闭症之声”华大基因合作将为期两年。对100个基因组的初步试验测序将由“自闭症之声”科学组合直接资助。额外的资金将从政府、捐助者、公共和私人来源获得。

华大基因董事长杨焕明教授表示:“我们欢迎有机会与自闭症之声合作开展这一开创性的研究项目。”“到目前为止，我们已经对一万多个人类基因组进行了测序，并利用我们最先进的测序和生物信息学技术，我们为有可能在推进自闭症谱系障碍的新治疗方面产生有意义的影响而感到兴奋。”

“我们正在一点一点地发现基因突变自闭症之声的首席科学官Geraldine Dawson博士说:“我们已经从与自闭症相关的单基因疾病的例子中了解到，例如脆性X染色体和Rett综合征，基因发现大大增加了我们对自闭症潜在生物学的理解。”“我们的最终目标是，我们将从全基因组测序中获得的信息，有助于开发新的有效的治疗方法，以改善自闭症患者的生活。”

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