卵巢癌中BRCA2基因突变与改善生存率、化疗反应相关
女性与某种类型的高档卵巢癌,BRCA2基因突变,但不是BRCA1,与改进的总生存期和改善化疗反应,相比女性BRCA野生型(遗传类型作为参考比较基因突变),在10月12日出版的一项研究显示贾马。
“BRCA1 / 2种细菌突变载体的测量增加是一种普遍接受的检测早期卵巢癌的策略。BRCA1的妇女突变根据文章的背景信息，有39％至54％的累积寿命风险，培养卵巢癌和BRCA2突变的妇女的风险是11％至23％的风险。存在关于BRCA缺陷患者患者结果的冲突数据癌症发展。一些研究人员发现，卵巢癌患者BRCA1 / 2种生殖系列突变具有更有利的临床过程，而其他研究则表现出相反的临床课程。此外，大多数研究表明BRCA1 / 2突变载体的临床特征缺乏详细化疗信息。
德克萨斯州德斯逊大学安德森癌症中心，休斯敦及其同事博士博士评估了卵巢癌和患者总体生存（OS）和无进展生存（PFS）率的联系化疗反应。观察性研究包括多维基因组学和316种高级浆液（卵巢肿瘤类型）卵巢癌病例的临床数据，通过癌症基因组Atlas项目在2009年至2010年间公开。患有两种类型的突变的患者在相对的情况下彼此没有显着差异肿瘤的阶段，等级或组织学类型，但患者BRCA1突变与野生型BRCA(219例，平均年龄62岁)或BRCA2突变(27例，平均年龄61岁)的患者相比，诊断时更年轻(35例，平均年龄56岁)。
研究人员发现，BRCA2突变携带者的5年生存率为61%，明显高于野生型BRCA病例的25%。BRCA2突变携带者无生存期明显长于野生型携带者;BRCA1突变携带者的差异无统计学意义。BRCA1和BRCA2突变携带者之间的直接比较表明PFS存在显著差异:44%的BRCA2突变病例在手术切除3年后仍无进展，而只有22%的BRCA1突变病例无进展。
“此外，BRCA2突变与明显更高的初级化疗敏感率（BRCA2 - 突变的突变与BRCA野生型和BRCA1-突变病例的82％和80％）相关的初级化疗敏感性率和80％的突变效应。无铂[金属这是用于化疗的一些抗癌药物的组成部分]持续时间（中位数[中点]无铂期持续时间，BRCA2 - 突变的18.0个月为3.7和12.5个月，分别为BRCA野生型和BRCA1-突变病例，“作者写道。
研究人员写道:“发现BRCA1和BRCA2缺陷与卵巢癌患者生存期和化疗反应的差异影响有关，这可能对临床预测和试验设计具有重要意义，并为这两个基因的功能提供了新的线索。”
在陪同的社论中，维克多R. Grann，M.D.，M.P.H.和Ramon E. Parsons，M.D.，Ph.D.，纽约哥伦比亚大学医疗中心，评论了这项研究的结果。
“杨等人的研究通过证明患有卵巢癌的BRCA1和BRCA2突变患者的响应差异，了解对BRCA突变患者的卵巢癌使用的新治疗的主要进展。新的研究可能支持使用聚（ADP-核糖）聚合酶抑制剂用于治疗此类患者。具有晚期乳腺癌的妇女的早期研究表明一些改进 - 特别是铂族治疗和Neoadjuvant的使用[在主要的主要疗法治疗]化疗。下一步是在随机临床试验中注册这些患者，以测试BRCA1或BRCA2突变载体是否与之相关的反应卵巢癌，正如Yang等人所建议的那样。“
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